仅2（7,家族高胆固醇血症患者LDL,C,lt,1,8,mmol,L,全球4,2万例分析）

先证（蓝色）和非先证（绿色）患者中各种心血管病的患病率

[1]Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Lancet, September 07, 2021

而在接受降脂治疗的患者中，仅两成联合应用降脂药物，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平降至目标值1.8 mmol/L以下者仅占2.7%。

来源：

9月7日，欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）家族性高胆固醇血症研究协作组（FHSC）在柳叶刀杂志发表的全球56国注册登记数据显示，全球家族性高胆固醇血症患者总体上诊断延迟，约六成患者40岁后才确诊，四成患者未接受降脂治疗。

其中，75.4%根据荷兰脂质临床网络诊断标准确诊，84.2%来自世卫组织欧洲区域，5.2%来自东南亚区域和西太平洋区域。

该注册登记数据库共登记61 612例患者，研究者则分析了56国42 167例成年杂合子家族性高胆固醇血症患者，其中女士占53.6%。

在接受降脂药物治疗的患者中，仅2.7%的患者LDL-C水平控制在1.8 mmo/L以下，女士中这一比例低于男士（2% vs 3.4%）。

19.2%的患者有高血压，5%有糖尿病，50.1%超重或肥胖（体重指数≥25 kg/m²）。

阜外医院滕浩波、高岩等的研究发现：中国每244例冠心病中，可筛查出1例家族性高胆固醇血症；合并家族性高胆固醇血症者，接受降脂药物治疗者不到七成，且无一例LDL-C水平达标（<1.8 mmol/L）。

男性患者中强效降脂药物的使用率明显高于女性患者。总体上男性和女性患者的平均LDL-C水平相似；但未接受降脂治疗的患者如果以50岁作为分水岭，年龄≥50岁的女性患者LDL-C水平明显高于男性患者，50岁以下的男女性患者则无明显差别。

不同年龄段男性（蓝色）和女性（粉色）患者诊断的比例

另外，与先证患者相比，非先证患者相对年轻，LDL-C水平较低，心血管危险因素和心血管病患病率也较低。这进一步支持尽早筛查先证者的亲属。

登记时中位年龄为46.2岁，确诊年龄为44.4岁，仅40%的患者在40岁以前确诊，仅2%在18岁以前诊断。女性患者平均46岁确诊，男性患者平均43岁时确诊。

研究者指出，要想减少该疾病的危害，需要更早发现、加强联合降脂治疗。

中国《急性冠状动脉综合征患者血脂管理临床路径专家共识》建议，对于合并有家族性高胆固醇血症的急性冠脉综合征患者，常需多种药物联合治疗才能使LDL-C达标。他汀联合PCSK9抑制剂等强化降脂治疗，有助于降低患者未来心血管事件风险。

在未应用和应用降脂药物的患者中，中位LDL-C水平分别为5.43 mmol/L和4.23 mmol/L。

联合降脂治疗，尤其是三药联用以及与PCSK9抑制剂联用时，LDL-C水平控制在1.8 mmo/L以下的可能性更高。

男性（蓝色）和女性（粉色）患者中各种心血管病的患病率

随着诊断年龄增加，家族性高胆固醇血症患者中心血管危险因素患病率明显升高，不同区域存在明显差异。

注册登记时，仅59.5%的患者接受降脂药物治疗，其中81.1%服用他汀（单用或联用其他降脂药物），仅21.2%接受联合降脂治疗。

这说明，诊断延迟可能会漏掉处理其他决定未来健康的因素（除LDL-C以外）的机会。

11.3%的患者合并早发冠心病（男士<55岁、女士<60岁发病）。17.4%的患者有冠心病；随着未治疗状态下LDL-C水平升高，冠心病患病率也升高；女性患者中冠心病患病率约为男性患者的一半。

家族性高胆固醇血症是一种相对常见的遗传性疾病，据2020年的一项Meta分析估计，大约每300人中就有1人患此病。