北大人民医院陈红等研究称（早发心梗者中有4,4,为家族性高胆固醇血症,新发现4个基因突变）
杨进刚阜外研究表明，10例基因突变患者中有6例LDL-C高于4.9 mmol/L，其中LDLR突变者LDL-C水平要比APOB突变高（5.72 mmol/L vs 4.93mmol/L），Gensini评分更高（78 vs 57），即冠脉病变也更为严重（图1）。
表1 DLCNC 和改良版DLCNC诊断家族性高胆固醇血症的敏感度和特异度比较
其中，有四种突变为新发现的。
就荷兰脂质网络标准（DLCNC）和改良版DLCNC而言，研究显示，改良版DLCNC灵敏度更高（表1）。
家族性高胆固醇血症患病率是1/500？并非这么少见，尤其是在特殊人群中。
研究显示，其中有11例患者上述这四个基因发生致病突变，其中8例为LDLR突变，1例为APOB突变，1例为LDLRAP1突变，1例为LDLR和LDLRAP1均突变。无PCSK9突变者。
来源：Cui Y, Li S, Zhang F, et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia in patients with premature myocardial infarction. Clin Cardiol. 2019 Jan 13. DOI: 10.1002/clc.23154.
与未发生基因突变的早发心肌梗死患者相比，发生基因突变者冠脉病变更严重，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平也更高。
但研究者发现，在伴有家族性高胆固醇血症的10例早发心肌梗死患者中，LDL-C控制较差，仅1例患者LDL-C<2.5 mmol/L，无1例患者LDL-C<1.8 mmol/L。
这项研究中，225例受试者中，男性占83.6%，平均年龄为（46.64±7.21）岁。早发心肌梗死定义的年龄，在男性≤55岁，在女性≤60岁。
图1 10例不同类型基因突变早发心肌梗死患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平（A）和Gensini评分（B）比较
近期一项北京大学人民医院陈红等应用基因检测进行的研究显示，在早发心肌梗死患者中家族性高胆固醇血症的患病率为4.4%。
目前指南推荐，成人家族性高胆固醇血症的LDL-C水平应该控制在<2.5 mmol/L；如果患者有冠心病或糖尿病，则目标LDL-C<1.8 mmol/L。
转载：请标明“中国循环杂志”
这项研究连续入组了225例早发心肌梗死患者，其中应用Sanger测序法检测了家族性高胆固醇血症最终要的四个致病基因LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1。
研究者认为，临床实际中家族性高胆固醇血症的漏诊和治疗存在较大问题，应该引起广泛关注。
欢迎购买《中国循环杂志》指南增刊和《GAP-CCBC精彩病例荟萃2018》！
《中国循环杂志》指南专刊，邀请来自国内各相关领域的资深专家，对过去一年近 30 个重要指南进行了详尽解读，愿能为广大心血管医生带来新知识、新理念、新思维。点击查看内容
由于LDLRAP1突变导致常染色体隐性高胆固醇血症，因此最终10例被诊断为杂合子家族性高胆固醇血症。
心血管病患者出游“三字经”
春天到了，3天的清明短假也到了。踏青短行，也是不少人的打算。不过对于心脏病患者而言，要想轻松出游，要熟记以下这个“三字经”：1、带好药出发前必须看看自己日常服用的药物够不够，不够就去找医生开药。在打包行李时，记住要把药物放在好拿好放的地方。此外，在出游时要按平日在家的服药时间去服药；如果是出国游还要倒时差，那就要调整一下，随着国外新时区的时间来服药。2、防血栓要想降压，要用盐勺！山东减盐项目
中国疾病预防控制中心联合山东省疾病预防控制中心研究人员利用山东省减盐防控高血压项目（SMASH）数据开展的一项研究表明，做饭时用2g限盐勺，可明显减少食盐的摄入量，从而防止血压升高。在该研究中，校正潜在混淆因素后，做饭时用2g限盐勺的人3年后平均每天的食盐摄入量减少了3.49g，而不用限盐勺的人平均仅减少2.22g，两者相比有明显差异。先热身、逐渐增量、有胸痛立即就医！美国安全运动六建议
根据美国心脏协会的一份科学声明，规律体力活动有利于心血管健康，但突然进行剧烈的体力活动有危险。运动健身是在安全的前提下！该声明给予健康人和合并心血管病等慢性疾病的人的体育活动的安全建议包括：1运动前热身，以较慢的速度开始实施运动计划，以逐渐增加心率。2在水平地面上行走6-8周，逐步向爬山、慢跑和/或更剧烈的活动过渡，只要不出现症状。慢性疼痛，也可致心血管病！47.5万英国人研究
6月21日，欧洲预防心脏病学杂志上发表的一项基于英国生物样本库的新研究提示，慢性疼痛，即超过3个月的疼痛，可能是一种被低估的心血管危险因素，其危害等同于糖尿病。该研究发现，慢性疼痛与心梗、中风、心衰和心血管死亡风险增加独立相关。
