新发现4个基因突变

家族性高胆固醇血症患病率是1/500？并非这么少见，尤其是在特殊人群中。近期一项北京大学人民医院陈红等应用基因检测进行的研究显示，在早发心肌梗死患者中家族性高胆固醇血症的患病率为4.4%。这项研究连续入组了225例早发心肌梗死患者，其中应用Sanger测序法检测了家族性高胆固醇血症最终要的四个致病基因LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1。