我国致心律失常性右室心肌病有新发现突变（北大人民医院刘文玲等研究）

北京大学人民医院刘文玲等研究发现，PKP2突变是我国致心律失常性右心室心肌病患者中最常见的突变基因，在本研究中未发现非桥粒基因突变。

根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准，对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。

来源：杨丰菁，仇晓亮，张曼,等. 中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析.中国循环杂志,2022,37:627-632.DOI: 10.3969/j.issn. 1000-3614.2022.06.010.

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是一种与心律失常性心原性猝死风险增加相关的遗传性心肌疾病。ARVC 相关基因目前发现了 15 个，包括 5 个桥粒蛋白基因（JUP、DSP、PKP2、DSG2、DSC2）和10 个非桥粒蛋白。

32例患者检测到的突变中，PKP2突变11例（11/32，34.4%），DSP突变3例（3/32，9.4%），DSG2突变3例（3/32，9.4%），DSC2突变4例（4/32，12.5%）。5例（5/32，15.6%)患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。

18例（18/32，56.3%）患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin（DSP）、desmoglein-2（DSG2）、desmocolin-2（DSC2）中17个突变，包括6个新突变（6/17，35.3%）；非桥粒基因未发现突变。