我国致心律失常性右室心肌病有新发现突变(北大人民医院刘文玲等研究)
32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4%),DSP突变3例(3/32,9.4%),DSG2突变3例(3/32,9.4%),DSC2突变4例(4/32,12.5%)。5例(5/32,15.6%)患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。
根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。
致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是一种与心律失常性心原性猝死风险增加相关的遗传性心肌疾病。ARVC 相关基因目前发现了 15 个,包括 5 个桥粒蛋白基因(JUP、DSP、PKP2、DSG2、DSC2)和10 个非桥粒蛋白。
来源:杨丰菁,仇晓亮,张曼,等. 中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析.中国循环杂志,2022,37:627-632.DOI: 10.3969/j.issn. 1000-3614.2022.06.010.
北京大学人民医院刘文玲等研究发现,PKP2突变是我国致心律失常性右心室心肌病患者中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变。
18例(18/32,56.3%)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2(DSG2)、desmocolin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3%);非桥粒基因未发现突变。
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