我国致心律失常性右室心肌病有新发现突变

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是一种与心律失常性心原性猝死风险增加相关的遗传性心肌疾病。ARVC相关基因目前发现了15个，包括5个桥粒蛋白基因（JUP、DSP、PKP2、DSG2、DSC2）和10个非桥粒蛋白。北京大学人民医院刘文玲等研究发现，PKP2突变是我国致心律失常性右心室心肌病患者中最常见的突变基因，在本研究中未发现非桥粒基因突变。