慢性血栓栓塞性肺动脉高压中(10,有先天性血栓形成倾向,阜外,协和联合研究)
logistic回归分析显示,在有先天性血栓形成倾向的慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中,静脉血栓栓塞史(OR=11.9)、复发性静脉血栓栓塞病史(OR=2.68)、男性(OR=3.24)、肺动脉近端病变(OR=4.10)更多见,而肺血管阻力较低(OR=0.90)。
二代测序显示,在有先天性血栓形成倾向的患者中,仅一半可由已知的遗传缺陷解释。
转载:请标明“中国循环杂志”很多疑难复杂病例,一个医生一生也只能见到一次
该研究未发现莱顿第五因子(factor V Leiden)或凝血酶原G20210A序列变异。
根据先天性抗凝血活性试验结果,36例(9.8%)的患者被诊断为先天性血栓形成倾向,其中蛋白C缺乏症13例(3.5%),蛋白S缺乏症19例(5.2%),抗凝血酶Ⅲ缺乏症4例(1.1%)。
来源:Prevalence, Genetic Background, and Clinical Phenotype of Congenital Thrombophilia in Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension. JACC: Asia. 2022, 2(3_Part_1): 247-255.
该研究于2013年5月至2020年12月从阜外医院和北京协和医院纳入367例慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者。
其中,10例(76.9%)蛋白C缺乏症患者携带PROC序列变异基因,4例(21.1%)蛋白S缺乏症患者携带PROS1序列变异基因,2例(50%)抗凝血酶Ⅲ缺乏症患者携带SERPINC1序列变异基因。
近期发表在JACC亚洲子刊上的一项研究表明,在慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中,先天性血栓形成倾向并不少见,大约占10%;而仅一半的先天性血栓形成倾向患者可由已知的遗传缺陷解释。
另外,在有先天性血栓形成倾向的慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中,男性和肺动脉近端病变更多见。
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