慢性血栓栓塞性肺动脉高压中，10%有先天性血栓形成倾向！阜外、协和联合研究
近期发表在JACC亚洲子刊上的一项研究表明，在慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中，先天性血栓形成倾向并不少见，大约占10%；而仅一半的先天性血栓形成倾向患者可由已知的遗传缺陷解释。
另外，在有先天性血栓形成倾向的慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中，男性和肺动脉近端病变更多见。
该研究于2013年5月至2020年12月从阜外医院和北京协和医院纳入367例慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者。
根据先天性抗凝血活性试验结果，36例（9.8%）的患者被诊断为先天性血栓形成倾向，其中蛋白C缺乏症13例（3.5%），蛋白S缺乏症19例（5.2%），抗凝血酶Ⅲ缺乏症4例（1.1%）。
该研究未发现莱顿第五因子（factor V Leiden）或凝血酶原G20210A序列变异。
二代测序显示，在有先天性血栓形成倾向的患者中，仅一半可由已知的遗传缺陷解释。
其中，10例（76.9%）蛋白C缺乏症患者携带PROC序列变异基因，4例（21.1%）蛋白S缺乏症患者携带PROS1序列变异基因，2例（50%）抗凝血酶Ⅲ缺乏症患者携带SERPINC1序列变异基因。
logistic回归分析显示，在有先天性血栓形成倾向的慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中，静脉血栓栓塞史（OR=11.9）、复发性静脉血栓栓塞病史（OR=2.68）、男性（OR=3.24）、肺动脉近端病变（OR=4.10）更多见，而肺血管阻力较低（OR=0.90）。
来源：Prevalence, Genetic Background, and Clinical Phenotype of Congenital Thrombophilia in Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension. JACC: Asia. 2022, 2(3_Part_1): 247-255.
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