致心律失常性心肌病国际标准(与阜外分型不完全一致)
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致心律失常性心肌病(ACM)是一类以恶性室性心律失常和心原性猝死为主要临床表现的遗传性心肌病,其特征性病理改变为弥散性或节段性的心肌组织被纤维脂肪组织替代。 目前,国际上对于该疾病的诊断采用是2010年标准。该标准基于多维评分系统进行诊断判断:包括心脏结构、组织病理、心律失常、家族史等多方面。 阜外学者曾提出该疾病的阜外分型,不同阜外分型的临床、遗传、病理、预后特征显著差异。 阜外Ⅰ型:右心室呈现广泛性透壁脂肪病变特征,左心室仅在侧后壁出现脂肪纤维替代病理改变; 阜外Ⅱ型:以右心室局灶性纤维脂肪浸润病变为病理特征; 阜外Ⅲ型:呈现出左右心室平行受累的纤维脂肪替代病理特征; 阜外Ⅳ型:呈现出典型的左心室受累为主的表现。 阜外医院陈亮等研究纳入 60 例在进行心脏移植的致心律失常性心肌病患者,运用一致性聚类算法对上述 60 例移植心脏的病理特征进行了分析。 研究发现,目前的2010年国际标准对于不同阜外分型患者具有诊断效能异质性,特别是对阜外Ⅲ/Ⅳ型的效能低下 这说明目前的2010年标准难以全面适用于具有不同遗传、临床和病理特征的各分型患者。 不同阜外分型患者在复极化、去极化以及心律失常这三个诊断项目中没有明显权重分布。 研究还发现,是否携带桥粒基因突变可有效将阜外Ⅰ型和其他分型致心律失常性心肌病患者进行区分,特异度 91.9%,灵敏度 69.6%,阳性预测率 84.2%,阴性预测率 82.9%。
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