上海市第十人民医院徐亚伟等顺藤摸瓜(揪出家族性心房静止的背后元凶)
本课题的前期研究成果已在国际知名杂志Journal of the American Heart Association在线发表。
图2 家系图谱
转载:请标明“中国循环杂志”
图5 点突变大鼠所致心房心肌病/心房纤维化
考虑患者患的是一种罕见的疾病,即心房静止,是心房电活动和机械活动丧失。这样的患者多要安装起搏器以预防猝死。
心房静止发病时间早,有可能比十几岁更早。随着年龄的增加,症状会逐渐恶化超声心动图诊断心房静止有优势,优于心电图。因为这类患者多先出现心房机械活动的消失,然后才会继发心房的电活动消失。
该书最大的特点所有死亡病例都有尸检结果。陈在嘉教授已从医已有64年,在阜外医院心内科工作了 58 年。
她在二十几岁出现头晕、黑曚及晕厥症状,心电图提示存在不同类型的心律失常,包括心房扑动、心房颤动、交界性逸搏性心律、房室传导阻滞,无P波。超声心动图未见心房活动。
上海市第十人民医院的医生顺藤摸瓜,发现这位女士的家族中还有好几位类似的患者(图2)。她的两位远方侄子也发生了与她类似的病。
进一步做电生理检查,不管是高位右房还是中位右房或者是冠状窦里,不管是低电压起搏还是高电压起搏,患者的心房是不能被夺获(图1)。
图4 14岁少年的心电图和超声心动图
最年轻的患者才14岁,没有任何症状,心电图提示正常的窦性心律,而心脏超声提示心房活动消失(图4)。
家族性心房静止是如何发生的?徐亚伟团队等进一步追凶,在华大基因的平台及香港大学李淼新博士的帮助下,找到了致病基因,即MYL4突变,这是一种非常罕见的突变。MYL4突变导致早期心房纤维化,最终发生心房静止。这个家系中患有心房静止的6位患者均存在MYL4突变。
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高润霖院士评价该书是“送给医生的最好礼物,对从事心血管专业的医生、研究生开阔思路、增长知识、积累经验、建立正确临床思维大有教益。”
图3 家系中其他患者的心电图
她的两位远方侄子也符合心房静止的诊断(图3)。另外,这个家族里还有一个女性也有类似的症状,经分析临床信息也确诊为心房静止。进一步询问病史,这位女士的父亲、以及远房侄子的母亲均是在四、五十岁时死于心脏病。
MYL4是心房特异性表达的基因,编码肌球蛋白必需轻链,MYL4对心房电、功能和结构完整性至关重要,MYL4功能障碍可产生严重遗传性心房心肌病。
图1 先证者的心电图及电生理检查结果
通过点突变的大鼠试验,他们发现,突变的大鼠的心电图P波随着年龄的增加逐渐缩小,直至消失,PR间期逐渐延长,心脏超声同样显示心房逐渐扩大,纤维染色显示,早期心房心肌纤维化就非常显著。
同时研究者还发现,这个基因突变还会导致心肌细胞的凋亡。同时研究者指出,MYL4突变的大鼠模型提供了一个稳定的房颤模型。
该课题总结了十院心脏中心团队对心房静止/心房心肌病的临床认识,以及特异性心房心肌病/房颤动物模型的构建,也证实该团队在房颤及心房心肌病基础研究领域达到一个新的高度,在未来的工作中该团队也将为房颤/心房心肌病的诊疗及机制提供更多的数据。
上海市第十人民医院徐亚伟、彭文辉、李海玲医生等在2009年接诊了一个54岁的女士。主要表现为心动过缓和水肿。
有心脏病,适宜锻炼可防复发!AHA2022 研究
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