首个国人中风遗传风险评估模型出炉!阜外顾东风、鲁向锋等研究
5月24日,阜外医院鲁向锋和顾东风院士团队在《神经病学(Neurology)》发表文章称,该研究团队建立了中国人首个脑卒中多基因遗传风险评分模型,有望应用于脑卒中发病风险预测,进而指导精准防治。
脑卒中是我国国民第一位死亡病因。我国每12秒就有一人发生脑卒中,每21秒就有一人死于脑卒中。我国脑卒中仍呈现出高发病率、高致残率、高死亡率、高复发率、高经济负担五大特点。
该研究整合来自东亚人群脑卒中及其主要危险因素的大规模基因组学研究数据,利用500余个遗传变异构建了脑卒中多基因遗传风险评分,进而在4万名平均随访9年的全国自然人群队列中,评价其对脑卒中的预测价值。
结果显示,遗传风险评分能有效预测脑卒中的发病风险,描绘个体的发病风险轨迹。
高遗传风险居民(遗传评分最高的20%)发生脑卒中的风险是低遗传风险居民(遗传评分最低的20%)的2倍,两组人群脑卒中终生发病风险(80岁时)分别为25.2%和13.6%。

不同遗传风险居民的终生脑卒中发病风险
高遗传风险居民如果同时有脑卒中家族史、高血压、糖尿病,那么脑卒中终生发病风险将分别达到41.1%、33.2%、42.5%。

有或无脑卒中家族史的不同遗传风险居民的终生脑卒中发病风险
该研究进一步发现,在高遗传风险人群中,控制主要危险因素对脑卒中发病风险的降低幅度更大。
例如,高遗传风险居民如有理想的血压水平(收缩压<120mmHg和舒张压<80mmHg),脑卒中终生发病风险仅14.9%,与低遗传风险居民的脑卒中终生发病风险相似。
这提示,后天保持健康的心血管指标,可以削弱或抵消先天的高遗传风险,因此应及早通过遗传背景来筛查脑卒中高危人群,并给予个体化指导和干预。
研究者认为,该遗传风险评估模型有望成为我国居民脑卒中高危人群早期筛查的实用性评估工具。与传统的临床危险因素相比,遗传评分模型的潜在优势在于,可在生命早期进行风险评估,并且终生不变。
因此,将该评分模型推广应用于脑卒中早期发病风险预测,并指导高危人群开展个体化的生活方式或药物治疗,对于脑卒中的一级预防和精准干预具有重要的价值。
该研究得到了国家自然科学基金、中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目以及国家重点研发计划的资助。
来源:
[1]Xiangfeng Lu, Xiaoge Niu, Chong Shen, et al. Development and Validation of a Polygenic Risk Score for Stroke in the Chinese Population. Neurology, May 24, 2021. DOI: 10.1212/WNL.0000000000012263
[2] 王陇德,刘建民,杨弋,等. 我国脑卒中防治仍面临巨大挑战——《中国脑卒中防治报告2018》概要. 中国循环杂志, 2019, 34: 105-119.
糖尿病病程长,该启动SGLT2i防心衰!ACC官网文章
新型降糖药物钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)很是火爆,连心脏病学泰斗Braunwald都称之为是21世纪的“他汀”。不过SGLT2i虽好,但目前使用率并不高。近日,美国心脏病学会(ACC)官网上发表的一篇文章,讨论了如何将这块“好钢”更好用到“刀刃”上。文章指出,就2型糖尿病患者常合并的各种心血管疾病而言,心衰比心梗和脑卒中更常见,且预防心衰的方法乏善可陈。杨进刚阜外2023-09-21 14:16:27
0000FDA在JAMA子刊发文称老年房颤患者应优选达比加群:与达比加群降低同等风险情况下,利伐沙班增加出血风险
房颤是老年人群常见病,那么在预防脑卒中方面,达比加群和利伐沙班这两种新型口服抗凝药,哪个更安全有效?近期,美国食品药品管理局(FDA)药物评估和研究中心的DavidGraham等在JAMA内科子刊上发表的研究表明:两种药都可有效降低老年非瓣膜性房颤患者脑卒中风险,但达比加群更为安全。三成继发性高血压由睡眠呼吸暂停引起!全国40万患者分析
北京大学第一医院ZhangYan等进行的研究表明,2013~2016年我国继发性高血压患者人数逐年增加,其中肾实质性病变和睡眠呼吸暂停综合征是主要病因。研究显示,2013年确诊72691例继发性高血压,到2016年则为118135例。在继发性高血压患者中,病因为肾实质性病变者占比最高(超出50%),其次为睡眠呼吸暂停综合征(约25%),肾血管病变和主动脉病变占比较小。2007版AHA/ACC瓣膜病指南十大要点:TAVR治疗严重主动脉瓣狭窄由IIa类升为I类推荐
鉴于影像诊断学、介入和外科治疗的不断进展,近日AHA/ACC对2014版瓣膜性心脏病指南进行了更新。其中要点如下:1.预防感染性心内膜炎:指南推荐对于置入人工瓣膜以及应用瓣膜成形环、人工腱索等的患者在牙科手术前预防性应用抗生素(ClassIIa,LOEC-LD)。2.房颤抗凝治疗:对于伴有风湿性心脏病二尖瓣狭窄的房颤患者,使用维生素K拮抗剂抗凝(ClassI,LOEB-NR);胸痛成医疗纠纷重灾区,该不该多做检查,这是个问题
因胸痛或胸部不适来就诊的患者,发生医疗纠纷的风险会很高,因为有部分病人是心肌梗死,但在早期症状和心电图不典型,而心肌酶或坏死标记物也没有升高。从新闻报道中也可以经常看到,有些人肩痛,在排队时猝死了;有些人牙痛,最后诊断为心肌梗死;表现为上腹痛的心梗比例也较高。中国心梗注册研究发现,每40个心梗就有一人表现为上腹痛、100个心梗有1人表现为牙和下颌疼痛等。