初步评估应包括三代家族史（并进行基因检测,美更新肥厚型心肌病指南）

转载：请标明“中国循环杂志”很多疑难复杂病例,一个医生一生也只能见到一次

11月20日，美国心脏协会/美国心脏病学会联合发布了最新的肥厚型心肌病患者诊断和治疗指南。 该指南的要点如下： 1、医生与患者讨论所有检查和治疗方案的风险和获益，重要的是，患者要明确表达自己的治疗目标。 2、当治疗决策的制定存在挑战时，应考虑转诊至专业的多学科肥厚型心肌病中心。 肥厚型心肌病中心具有专门处理肥厚型心肌病的能力，类似于专门治疗瓣膜性心脏病的中心，转诊至肥厚型心脏病中心有助于确诊，提供遗传咨询，建议更高级的治疗决策，为患者提供最高水平的长期照护。 肥厚型心肌病中心分为综合和初级肥厚型心肌病中心，综合中心比初级中心更专业，医疗资源更好。 肥厚型心肌病患者有室间隔减容术适应证时，必须在手术效果很好的专业肥厚型心肌病中心进行手术。 当患者需要行复杂室间隔减容术、经导管消融室性或复杂房性快速性心律失常、接受高级心衰治疗（包括心脏移植）时，尤其应考虑转诊至综合肥厚型心肌病中心。 另外，综合肥厚型心肌病中心可帮助患者制定复杂疾病相关的治疗决策，包括但不限于，是否植入埋藏式心律复律除颤器（ICD）进行一级预防，以及为肥厚型心肌病患者分析参与竞技运动的潜在风险。 3、初步评估应该包括三代家族史。 4、所有患者初始评估应进行心电图和24~48小时动态心电图检查。对于心悸或头晕的患者，建议心电图监测24小时以上，以明确原因。 5、所有疑诊肥厚型心肌病的患者，建议行经胸超声心动图检查。 如果静息状态下左室流出道压力阶差＜50 mmHg，应进行激发试验。对于没有诱发出压力阶差的症状性患者，应进行运动负荷超声心动图检查。 对于临床稳定的肥厚型心肌病患者，应考虑每1~2年复查超声心动图。 6、超声心动图无法确诊时，可考虑心脏磁共振成像。怀疑浸润性疾病等其他诊断、需要进行心脏性猝死风险分层时，或考虑室间隔减容术时，也需要心脏磁共振成像检查。 7、对于有心肌缺血症状的肥厚型心肌病患者，应考虑CT或冠状动脉造影。外科手术切除肥厚心肌前，必须进行CT或冠状动脉造影。对于需要行室间隔减容术的患者，无创检查不能确定是否左室流出道梗阻时，建议进行有创血流动力学评估。 8、肥厚型心肌病患者应进行基因检测，以明确遗传基础并进行家族筛查，还应在基因检测前后进行遗传咨询。 对于基因突变意义不明的肥厚型心肌病患者，建议连续重新进行检测以确定变异是否重新分类，因为这可能会引发家庭成员的检测。应提供孕前和产前生殖和遗传咨询。 9、对于肥厚型心肌病患者的一级亲属，临床筛查应包括初评时的心电图和经胸超声心动图，然后根据年龄（青少年每1~2年随访一次，成人每3~5年随访一次）或临床状态变化定期随访。 如果先证者基因检测显示有致病或可能致病的变异，应提供级联基因检测。对于级联基因检测阴性的亲属，不建议额外进行临床筛查。 10、对于心脏骤停或持续性室性心动过速的肥厚型心肌病患者，建议单腔经静脉或皮下植入ICD。 对于左心室肥厚≥30 mm、可疑心原性晕厥史、左室心尖部室壁瘤、射血分数<50%的收缩功能障碍或肥厚型心肌病猝死家族史的患者，植入ICD也是合理的。没有这些危险因素的患者不应植入ICD，尤其是仅仅为了参加竞技运动的患者。 11、对于有左心室流出道梗阻的症状性肥厚型心肌病患者，建议使用β受体阻滞剂，如无效或患者不耐受，建议使用维拉帕米或地尔硫卓。 维拉帕米和地尔硫卓在低血压、静息时严重呼吸困难、6周以下婴儿以及静息状态下左室流出道压力阶差超过100 mmHg的情况下禁用。 对于这些药物都难以治疗的症状，可以加用丙吡胺或进行室间隔减容术。如果外科室间隔减容术存在禁忌，可考虑在有经验的中心进行酒精室间隔消融术。 12、对于左心室射血分数保留、有症状的非梗阻性肥厚型心肌病患者，建议用β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓。 13、对于合并房颤的肥厚型心肌病患者，无论CHA2DS2-VASc评分如何，建议使用抗凝治疗，首选直接作用的口服抗凝剂，其次是华法林。对于合并亚临床房颤的肥厚型心肌病患者，如果房颤持续时间超过24小时，建议进行抗凝治疗。 14、对于使用β受体阻滞剂后仍有室性心动过速或ICD反复放电的肥厚型心肌病患者，可以考虑使用胺碘酮、美西律、索他洛尔或多非利特进行抗心律失常治疗。 如果抗心律失常药物对室性心动过速无效，应考虑进行心脏移植手术评估。 15、对于射血分数<50%、收缩功能障碍的肥厚型心肌病患者，应排除冠脉疾病，并启动基于指南的射血分数降低型心衰的治疗。 对于NYHA心功能Ⅲ~Ⅳ级的患者，应考虑进行心肺运动负荷试验来量化功能受限情况，以及辅助晚期心衰治疗决策的制定。 16、对于参加竞技运动的肥厚型心肌病患者，建议对所参加运动的风险进行全面评估，并共同制定决策。对于大多数肥厚型心肌病患者，以休闲为目的的轻中度、娱乐性、非竞争性运动是有益的。 17、对于怀孕的肥厚型心肌病患者，应在监测胎儿生长的情况下继续使用β受体阻滞剂，并由心内科和产科协调管理。如因房颤或其他原因需要抗凝治疗，建议用低分子肝素或华法林（如果每日最大剂量< 5 mg）。 来源：[1]2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation, 20 Nov 2020[2]2020 AHA/ACC Guideline for Hypertrophic Cardiomyopathy: Key Perspectives. www.acc.org, 20 Nov 2020