(阜外医院疑难病例,13岁男孩顽固高血压,全身牛奶咖啡斑)
13岁男孩,查体发现血压升高,平素无头晕、头痛、视力模糊、腹痛等不适,血压最高可达185/120 mmHg,当地医院给予苯磺酸氨氯地平口服,血压控制不住,波动于150~180/100~110 mmHg。
男孩的高血压是什么原因导致的呢?跟他全身的牛奶咖啡斑会有什么联系?
该患者接受双侧肾动脉球囊扩张治疗,出院后口服阿司匹林,盐酸维拉帕米缓释,硝苯地平缓释片,贝那普利。1、3、6 个月复查,血压和肾功能控制良好,并开始逐渐减量降压药物,远期疗效有待于后续随访。
(5)有≥ 2 个虹膜黑色素错构瘤(Lisch 结节);
(3)腋窝或腹股沟部位有雀斑;
该患者颅脑MRI显示,左侧颅顶部皮下结节,考虑神经纤维瘤可能。眼底镜检可见:虹膜可见多个粟粒样橙黄色圆形小结节(Lisch 结节);双眼底所见部视网膜动脉细。左下肢瘤体病理:符合神经纤维瘤,紧邻基底切缘可见瘤细胞。
(1)有≥ 6 个皮肤咖啡斑,其最大直径:青春期前患者≥ 5 mm,青春期后患者≥ 15 mm;
神经纤维瘤病包括两个类型,即Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病;发生率约为1/2500~1/3000;遗传学上可变性大,20%~50% 家属成员可有相关疾病,也有散发病例,性别无差异,恶变率7%。
(2)有≥ 2 个任何类型的神经纤维瘤或1 个丛状神经纤维瘤;
(7)一级亲属(双亲、兄弟姊妹或子女)中有Ⅰ型神经纤维瘤病患者。
来源;王倩,陈阳,蒋雄京,等. 儿童高血压伴牛奶咖啡斑一例. 中国循环杂志, 2019, 34: 1021-1022.
这个男孩还有个特别突出的体征,那就是出生后全身有牛奶咖啡斑。
近期,阜外医院邹玉宝、王倩等在本刊报告这一病例,揭开了谜底,原来男孩的高血压是Ⅰ型神经纤维瘤病导致的肾血管性高血压!
腹主动脉CT血管造影:腹腔干开口闭塞,肠系膜上动脉开口重度狭窄后扩张。腹腔干开口闭塞;肠系膜上动脉开口重度狭窄90%,双肾动脉近端重度狭窄。
(6)特殊的骨性损害,如蝶骨发育异常或长骨骨质变薄,伴有或不伴有假性关节病;
据作者介绍,神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要表现为多发性神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。
转载:请标明“中国循环杂志”
(4)视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤;
Ⅰ型神经纤维瘤病符合以下至少两项标准即可确诊:
AHA声明:有心脏病者参加竞技性比赛猝死风险高
近期,美国心脏协会发布声明,对存在心血管解剖与功能异常竞技运动员时如何评估其参加体育竞技的资质进行了推荐。以下为该声明的九大要点。1.对于接受专业训练的年轻运动员,如果合并有不易发现的心血管解剖或功能异常,则发生猝死的风险较高。远远高于未接受体能训练的普通人,以及接受体能训练但没有任何心血管解剖和功能异常的运动员,他们多会在运动场上发生心脏性猝死。糖尿病三支病变,要放支架或搭桥!阜外医院随访6.3年真实世界研究
对于有糖尿病、还有冠脉三支病变的患者,如何治疗面临挑战。近期,阜外医院袁晋青、宋雷团队、赵雪燕为第一作者在CardiovascularDiabetology上发表的一项大样本、真实世界随访6.3年的研究提示,对于糖尿病合并三支病变患者,与单纯药物治疗相比,不论是放支架,还是做搭桥,都可以显著降低全因死亡和主要不良心脑血管事件风险。研究者认为,血管重建对于糖尿病合并冠脉三支病变患者非常重要。杨进刚阜外2023-09-13 08:52:220000缓解介入治疗患者的焦虑和疼痛,音乐优于药物
接受介入治疗患者在手术过程中会有焦虑和疼痛,为了缓解这些,大多数手术者会给予患者使用苯二氮卓类药物和阿片类药物。而根据《美国心脏病杂志》上发表的最新数据,音乐可替代镇静药物,用于减轻接受这类手术患者的焦虑和疼痛。研究者在161例患者中分析评价音乐在选择介入治疗术中作为镇静药物治疗的替代作用其中接受音乐来镇静的患者49例,应用镇静药物治疗的患者112例。低危房颤,吸烟增加中风危险!韩国研究
根据血栓栓塞事件的危险性采取适当的抗凝治疗预防中风是房颤治疗的主要手段。CHA2DS2-VASc评分广泛用于房颤患者的卒中风险分层。根据目前的指南,口服抗凝剂推荐用于中风危险因素≥2的患者。低缺血性卒中风险的房颤患者(CHA2DS2-VASc评分:男性0分,女性1分)患者,一般不建议口服抗凝剂治疗。然而,这类患者的年卒中率为0.68人-年。我国致心律失常性右室心肌病有新发现突变!北大人民医院刘文玲等研究
致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是一种与心律失常性心原性猝死风险增加相关的遗传性心肌疾病。ARVC相关基因目前发现了15个,包括5个桥粒蛋白基因(JUP、DSP、PKP2、DSG2、DSC2)和10个非桥粒蛋白。北京大学人民医院刘文玲等研究发现,PKP2突变是我国致心律失常性右心室心肌病患者中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变。杨进刚阜外2023-09-28 08:10:050000