阜外医院血液净化治疗家族性高胆固醇血症经验
FH的诊断采用英国SimonBroome FH注册诊断标准,即成人TC>7.8 mmol/L(16 岁以下儿童TC>6.7 mmol/L)或成人LDL-C>4.9 mmol/L(16岁以下儿童LDL-C>4.0 mmol/L);并且患者或一级亲属有肌腱黄色瘤即可诊断。
既往研究提示,血液净化可降低LDL-C 50%~80%,在接受一次治疗后,几天内LDL-C水平会显著升高,1 周后LDL-C 水平缓慢升高,通常在2 周后LDL-C 水平恢复至基线,因此至少2周接受1 次血液净化治疗才能保证LDL-C 水平维持在理想水平。本研究发现,净化后即刻TC 和LDL-C水平较净化前分别下降68% 和72%;净化后第1、3、7天开始缓慢升高,这与以往的研究结果类似,但治疗第30 天的TC 及LDL-C 仍较净化前降低36% 和40%,与之前研究结果不符,分析原因可能与坚持应用瑞舒伐他汀 依折麦布有关。
高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)由净化前(0.96±0.31)mmol/L到净化后即刻降为(0.63±0.17)mmol/L,甘油三酯由净化前(1.90±0.86)mmol/L到净化后即刻(0.88±0.38)mmol/L。净化治疗过程中,仅1 例患者出现血压降低,恶心、出汗,经对症处理症状缓解。
转载:请标明“中国循环杂志”
FH是一种常染色体显性遗传疾病,是由于遗传缺陷导致的血浆中TC及LDL-C显著升高,临床上以高胆固醇血症、黄色瘤和早发冠心病为主要表现,可分为杂合子型和纯合子型。
血液净化治疗是一种将含有ApoB 成分的脂蛋白从患者血浆中选择性清除的血液净化方法。国外早已将血液净化治疗广泛应用于FH 患者,而在我国血液净化治疗尚未开展。
阜外医院血脂异常与血管病中心从2015年2月起,对12例FH患者进行血液净化治疗,取得了较好疗效。
对于家族性高胆固醇血症(FH),目前常用的降脂药物效果有限,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)达标率不高。然而,这类患者预后往往较差,其中未经治疗的纯合子FH 患者常于30 岁前死于心血管疾病。
来源:朱成刚,刘庚,吴娜琼,等. 血液净化治疗在家族性高胆固醇血症患者中的应用. 中国循环杂志, 2016, 31: 1175-1178.
所有患者在强化调脂治疗(瑞舒伐他汀10~20mg qd 依折麦布10 mg qd)的基础上,经双侧肘正中静脉或股静脉路径,采用双重滤过血浆置换方式,给予血液净化治疗,治疗时间63~252 min。
治疗前患者的平均总胆固醇(9.42±3.65)mmol/L,净化后即刻降为(2.84±0.83)mmol/L,LDL-C从(7.31±3.46)mmol/L降为(1.95±0.82)mmol/L,净化后第1、3、7 及30 天上述两项指标仍较治疗前显著降低。
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