警惕家族性高胆醇血症(十几岁就可发生心血管意外)
来源:张沛,支爱华,戴汝平. 家族性高胆固醇血症累及心血管系统的临床特点分析.中国循环杂志,2014,29:327-330.
诊断家族性高胆醇血症也不难,成人血清TC> 7.8 mmol/L;16岁以下儿童TC>6.7 mmol/L或成人LDL-C>4.9 mmol/L,患者或亲属有黄色瘤即可诊断。其中TC>16 mmol/L,患者有黄色瘤者为纯合子家族性高胆醇血症;未达到纯合子标准者则为杂合子。
研究者发现,这些患者小的仅8岁,年龄最大者也不足40岁,12位患者以黄色瘤为首发表现。2例因突发心肌梗死入院,其中1例死亡。
所有患者主动脉均成粥样硬化性改变,如主动脉根窦部管壁明显增厚、钙化斑块形成。
“很多疑难复杂病例,一个医生一生也只能见到一次。”而《GAP-CCBC精彩病例荟萃2015》就是这样一本书。
【一生可能只见一次的病例】
阜外心血管医院张沛等分析了14位家族性高胆醇血症患者,发现这些患者均有黄色瘤和(或)腱黄瘤,冠脉病变均累及多支动脉,有10例为左主干病变。
尤其令人注意的是,多数杂合患者由于中年出现了严重动脉硬化并发症或通过其“纯合子”亲属才能被鉴别出来,失去了早期治疗机会。
研究者指出,纯合家族性高胆固醇血症患者心血管疾病临床表现早且重,严重者十几岁就可发生心血管意外,而杂合患者虽体表特征不明显,但动脉硬化进程比普通高脂血症者快,通常在20~40岁间发生冠心病的危险性增加约100倍。
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