海医会心血管专委会正在编写Fabry(病专家共识)
患者还可伴有其他系统损害,如听力减退、角膜涡状混浊,由于无法排汗而不耐受冷、热、及运动。
与会专家建议,对于符合筛查标准的患者,应转诊到对该病有处理经验的医院。在国内,协和医院是较多诊治有心脏表现Fabry 病的医院。
来自台北振兴医院的殷伟贤教授介绍,Fabry 病分为经典型和迟发型。经典型多于儿童或青少年期起病;迟发型则延后至中年发病,主要累及心脏和肾脏。
根据国内外研究,目前建议进行Fabry 病筛查的患者见表1。
与会专家指出,Fabry 病由X 连锁隐性遗传,是溶酶体贮积症,由于α-半乳糖苷酶A 活性缺陷,发生代谢鞘糖脂类底物障碍。
《海峡两岸Fabry病专家共识》研讨会专家合影
经典型患者早年可有“烧灼样”疼痛和血管角质瘤,呈鲜红色或红紫色点状皮疹,分布在脐周、腹股沟、会阴、和臀部等处,突起于皮肤表面,压之褪色。
表1 建议筛查Fabry 病的患者
专委会主任委员杨跃进教授表示,目前关于心肌梗死和房颤等多发病常见病的指南非常多,更新也较快。但对罕见病的诊断和鉴别诊断的认识严重不足,导致了疾病诊断与治疗延误。
转载:请标明“中国循环杂志”
有研究发现,中国人群实际发病率高于先前报道,且致病基因与临床表现均具有自身特点,因此,早期识别及治疗改善本病预后的关键。
Fabry是一种累及多器官的疾病,心脏可表现为心室肥厚,左心室流出道梗阻,以及高度房室传导阻滞或严重心动过缓或心动过速。
在海医会心血管专委会年会期间,专委会举办了《海峡两岸法布里病(Fabry)病专家共识》讨论会。
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