3岁儿童耳聋伴晕厥（Circulation安徽省立医院病例）
近日，Circulation发表了安徽省立医院的一则病例。
立即予普萘洛尔（10 mg）口服治疗。最终，尖端扭转型室性心动过速恢复为窦性心律，QTc间期恢复至533 ms，T波电交替消失。
图1 入院时心电图（标记版）
入院时的心电图显示为窦性心律，QT间期延长（512 ms），校正的QT间期（QTc）延长至631 ms。图1
一位3岁儿童，因先天性听力受损至儿科接受人工耳蜗植入术。但患儿反复抽搐，伴意识丧失，2～3 min即好转。
图2 晕厥时心电图显示T波电交替和尖端扭转型室性心动过速
转载：请标明“中国循环杂志”很多疑难复杂病例,一个医生一生也只能见到一次
Jervell-Lange-Nielsen综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是先天性耳聋、QTc间期延长、因室性心律失常导致的晕厥和儿童期猝死。
这种T波电交替称为宏伏级（macrovolt）T波电交替，较为罕见，可能会导致危及生命的室性心律失常。
在V2-6导联中可以清楚地观察到QTc间期延长，T波则以“ABABAB”模式交替出现，且呈不同形态。
有人认为可实施左心交感神经消融手术。对于有持续室速或心脏骤停病史的先天性LQTS患儿，仍需建议植入心律转复除颤器。
立即启动了心肺复苏，由于血流动力学不稳定，以50 J除颤。同时静脉给予硫酸镁，确保血清镁离子浓度维持在正常高值范围内。
LQTS患者常被误诊为癫痫。此外，在人工耳蜗植入术围手术期，全身麻醉可能引发潜在的致命性心律失常或心脏骤停。
由于钾通道功能的缺陷，听觉和心脏功能都发生障碍，阻碍了心室动作电位期间参与复极化的钾离子流出。
来源：Syncope in a 3-Year-Old Child During the Perioperative Period: What Is the Diagnosis? What Signs Point Toward an Impending Life-Threatening Event? Circulation. 2022 Aug 23
这种疾病是由编码电压门控钾离子通道的KCNQ1和KCNE1基因中的纯合子或复合杂合子功能缺失突变引起的。
住院期间，患儿出现意识丧失伴抽搐，心电图显示QRS波群振幅围绕等电位线发生变化，为尖端扭转型室性心动过速。
根据患儿的心电图、病史和血清电解质水平，考虑Jervell-Lange-Nielsen综合征是导致上述心电图改变的原因。
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