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强直性肌营养不良(可祸及心脏,北医三院研究)

杨进刚阜外杨进刚阜外2023-09-28 17:32:270

6例患者均予改善代谢,营养肌肉等对症支持治疗,症状改善后出院。

有4 例合并心脏异常,以心律失常及传导阻滞为主要表现。1例PR 间期延长,2例校正后QT间期大于450 ms。

强直性肌营养不良患者为何易合并心脏受累?研究者指出,可能与继发脂质浸润、间质纤维化、心肌肥厚相关。

就其他系统受累方面,4例出现白内障,4例出现内分泌系统受累,以糖耐量异常、结节性甲状腺肿、脱发为主要表现;3例出现消化系统受累,表现为便秘、胆囊结石。

定期全面的心脏筛查可以及早发现心脏结构及功能异常,治疗方面除对症支持外,主要集中于预防猝死。

此外,心脏受累可发生在原发疾病的任一阶段,定期的心脏筛查对于这类患者不可或缺。

研究者指出,神经肌肉疾病累及心脏易被临床忽视,临床上需加以重视。

根据受累基因的不同,强直性肌营养不良被分为 1 型和 2 型。6例患者仅1例行基因筛查,发现强直性肌营养不良蛋白激酶基因突变阳性,诊断为强直性肌营养不良1 型。

近日,北京大学第三医院王方芳、徐玲等就该院7年间收治的6例强直性肌营养不良患者的心脏受累情况进行了分析总结。

据介绍,强直性肌营养不良1型患者多表现为缓慢性心律失常,2型则以快速性心律失常为主,但心房颤动多见于1型患者。

全部患者均有肢体肌力下降,4例首发症状为进行性四肢无力,1例腰部无力伴行走困难,1 例下肢无力。2例间断性心悸伴头晕。

在心脏结构与功能方面,1例既往合并心血管基础疾病患者,存在左心房、左心室增大,余心脏结构大致正常。

强直性肌营养不良这种病,是常染色体显性遗传性疾病,患病率约12/10万,多以神经肌肉受累为主,不过糟糕的是还可累及多系统导致退行性病变。

这6例患者,女性5例,中位病程9年,均为隐匿性起病。其中3例有可疑肌病家族史。

研究者特别指出,这类患者猝死风险高,加强其心律评估至关重要。

24小时动态心电图显示,1例存在快速性室上性心律失常;1例患者存在持续性室性心律失常,转复后合并传导系统阻滞。

一个人心脏不好,有很多原因,但某些少见病因,比如强直性肌营养不良,就很容易被忽视。

相关检测显示,6例患者中3例肌酸激酶升高;6例均发现肌源性损害伴强直性放电;4例肌肉活检可见肌纤维萎缩。

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