我国儿童肥厚型心肌病（5年死亡率高达30,三家大型医院回顾性队列研究）

在该队列中，心衰是主要的死亡原因，占60.4%；而在肌节基因突变所致肥厚型心肌病患儿中，心原性猝死是主要死因，占48.5%。

出乎意料的是，有流出道梗阻的患儿估算生存率高于无梗阻的患儿。

大多数患儿没有不适症状。40.1%的患儿接受体格检查，22%的患儿有心脏杂音，19.2%的患儿存在慢性心衰。1例患儿出现心脏骤停但幸存下来了。

54.4%的患儿接受基因检测。总体上，基因检测确诊了80.8%的患儿。

在我国肥厚型心肌病患儿的各种病因中，心肌肌节编码蛋白基因的致病或可能致病突变占67.7%，先天性代谢缺陷占19.2%，RAS通路病占13.1%，未见神经肌肉疾病。

中位随访2.6年，最长随访5.9年。随访期间，26.4%的患儿死亡，无一例患儿接受心脏移植。

6.6%的患儿有不明原因晕厥病史，13.3%有肥厚型心肌病家族史，3.9%有心原性猝死家族史。

一项覆盖我国三家大型三级医疗中心（上海儿童医学中心、南京医科大学附属儿童医院、广东省人民医院）的回顾性纵向队列研究显示，我国儿童肥厚型心肌病患者的死亡率较高，5年死亡率约30%，有先天性代谢缺陷的患儿以及在婴儿期诊断肥厚型心肌病的患儿死亡率尤其高。

患儿的5年、10年生存概率分别为71.1%和57.1%，其中有先天性代谢缺陷、在婴儿期诊断肥厚型心肌病的患儿预后最差，5年估算生存率仅分别为16.9%和56%。

该研究于2010~2019年共纳入564例肥厚型心肌病患儿，其诊断时的中位年龄为1岁，48.8%是在婴儿期诊断的，62.4%为男孩。

8%的患儿接受室间隔减容治疗，手术时中位年龄为8.3岁，随访期间91.1%的患儿存活。

来源：Clinical characteristics and survival of children with hypertrophic cardiomyopathy in China: A multicentre retrospective cohort study. eClincalMedicine, May 26, 2022

超声心动图检查显示，67.7%的患儿存在不对称肥厚，14.9%的患儿左室扩大，53.7%的患儿左房扩大。

初次检查时，32.6%的患儿为肥厚型梗阻性心肌病，左室、右室、双心室流出道梗阻的患儿分别占22.9%、3.5%、6%。随访期间，又有12例患儿出现左室流出道梗阻。分别有4.8%和0.7%的患儿存在极端左室、右室流出道梗阻（流出道压差均≥ 100 mmHg）。

9例患儿植入ICD（除颤器），其中1例是二级预防，8例是一级预防。随访期间9例患儿均存活，未出现ICD不适当放电。

转载：请标明“中国循环杂志”很多疑难复杂病例,一个医生一生也只能见到一次

研究者指出，我国肥厚性心肌病患儿的病因分布与西方国家存在明显差异，先天性代谢缺陷占比较高，而神经肌肉疾病占比低。

研究者表示，这是我国首个系统、全面报道儿童肥厚型心肌病病因分布、临床表现、基因特征、生存状态的多中心研究，显示了我国儿童肥厚型心肌病负担较大，而医疗需求远未得到满足。

13例诊断为典型婴儿型庞贝氏病的患儿接受酶替代治疗，其中4例在随访期间死亡，包括2例因经济原因停止治疗的患儿。

随访期间，45例（8%）的患儿出现致死性心律失常事件，其中心原性猝死39例，3例心脏骤停但幸存，3例除颤器适当放电。

在治疗方面，β受体阻滞剂是最常用的药物（54.6%），其次是利尿剂、卡托普利、地高辛、胺碘酮、普罗帕酮等。