家族性高胆固醇血症知多少（阜外医院2,6万例冠心病患者研究）

我国成人冠心病患者中采用中国诊断标准家族性高胆固醇血症检出率有多高？治疗状况如何？

研究还发现，冠心病合并家族性高胆固醇血症的患者中，接受降脂药物的比例为67.0%（仅60%接受他汀治疗），即使接受降脂治疗，无1例患者LDL-C水平达标（<1.8mmol/L）。

每244例冠心病中可筛查出1例家族性高胆固醇血症，且不同年龄、地域及城乡间存在差异；合并家族性高胆固醇血症者，接受降脂药物治疗不到七成，且无1例低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平达标。

而在接受降脂药物治疗的非家族性高胆固醇血症患者，55.7%LDL-C达标，其中接受他汀类药物治疗的达标率为60.4%。

研究者指出，应该对我国冠心病患者进行家族性高胆固醇血症临床筛查，以尽早诊治。

中国胆固醇教育计划（CCEP）专家建议指出，存在家族性高胆固醇血症的冠心病患者未来心血管风险属于超高危。

就全国不同地域而言，东部地区家族性高胆固醇血症检出率最高为0.57%，而中部及西部分别为0.26%以及0.35%。此外，城市高于农村。

研究者指出，这项研究提示，在冠心病患者中积极筛查出家族性高胆固醇血症患者，并进行强化降脂治疗如联合PCSK9抑制剂等降脂新药，有助于降低患者未来心血管事件风险。

来源：

在不同年龄、性别人群中，男性患者家族性高胆固醇血症检出率随年龄增加逐渐下降，而女性患者随年龄增加逐渐升高，至55~64岁达到最高。研究者推测，这可能与绝经后女性LDL-C水平升高相关。

这项研究选择2015年9月至2020年8月纳入“心血管病高危人群早期筛查与综合干预项目”中26732例冠心病患者，参与者年龄在35~75岁，平均61.9岁，男性占57.9%，城里人占46.0%。

中国《急性冠状动脉综合征患者血脂管理临床路径专家共识》建议，对于合并有家族性高胆固醇血症等特殊情况的急性冠脉综合征患者，常需多种药物联合治疗才能使LDL-C达标。

而且，这些家族性高胆固醇血症患者有72.5%早发冠心病，比例远高于无家族性高胆固醇血症者（52.4%）。

冠心病定义为自报心梗或冠状动脉血管重建病史；早发冠心病定义为确诊时男性<55岁，女性<65岁。家族性高胆固醇血症的检出依据《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》。

中国医学科学院阜外医院滕浩波、高岩等研究发现：

研究显示，在纳入的2.6万余冠心病患者中识别出109例家族性高胆固醇血症患者，检出率为0.41%。