要关注心肌淀粉样变（警戒信号,欧洲心肌淀粉样变立场文件）

从起病到明确诊断，中国转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者平均需要 30 个月，由于诊断延迟和缺乏有效治疗，其中位生存时间仅为 30 个月。多数患者死于终末期心衰和心原性猝死。

心脏也有各种各样的警戒信号，如与超声心动图“客观”结果不相称的心力衰竭（包括过高的NT-proBNP）、“不明原因”右心衰或“特发性”心包积液。持续的肌钙蛋白升高、不相称的低QRS电压或早期传导系统病变也是心脏淀粉样变的迹象。

心脏淀粉样变患者的支持性管理包括心力衰竭、心律失常、传导障碍、血栓栓塞和伴随严重主动脉狭窄的治疗。

[1]Garcia-Pavia P, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021 Apr 7:ehab072. Epub ahead of print.

图 心肌淀粉样变的心脏及心脏外的“警戒信号”

若心外组织活检有淀粉样蛋白沉积，超声心动图显示有心脏淀粉样变性特征，在没有其他原因导致左室壁厚度增加的情况下，或者伴有心脏磁共振特征性表现，也可确诊心脏淀粉样变。

欧洲心脏病学会（ESC）心肌和心包疾病工作组近日发表了立场文件，帮助心脏病专家和其他内科医生认识心脏淀粉样变。

图 心脏淀粉样变的筛查

2 、非扩张性左心室壁厚度增加是心脏淀粉样变的一个显著特征，对于射血分数保留的心力衰竭、肥厚性心肌病或严重主动脉狭窄的老年患者，存在这种情况时应警惕心脏淀粉样变，尤其是接受经导管主动脉瓣置换术的患者。

心脏淀粉样变的治疗包括治疗和预防并发症，并通过特殊治疗阻止或延缓淀粉样沉积。转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的特殊治疗药物包括Tafamidis、Patisiran和Inoterse。

协和医院的一项研究显示，转甲状腺素蛋白淀粉样变以男性为主，首发临床表现为肢体麻木、腹泻、体位性低血压和气短，心脏受累主要表现是左心室肥厚伴舒张功能异常，心电图主要表现为假性梗死Q波、传导异常和肢体导联低电压。

文件指出，几种临床情况下，应考虑心脏淀粉样变：

“警戒信号”包括蛋白尿、巨舌症、皮肤瘀伤和腕管综合征等。

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指南还指出，心脏淀粉样变通常出现在一系列心外体征和症状，可视为“警戒信号”。

1、如果存在典型的全身性疾病，如浆细胞紊乱、肾病综合征、周围神经病变或慢性全身炎症性疾病，则应考虑淀粉样变，尤其是存在心脏影像学表现时。

心肌淀粉样变虽然被认为是一种罕见的疾病，但最近的数据表明，心肌淀粉样变常被低估。

文件指出，心肌内膜活检显示刚果红染色后淀粉样沉积，无论左心室壁厚的程度如何，均诊断为心脏淀粉样变。

在上述临床情况下，高达7%~19%的患者发现有转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。因此，对于存在左心室壁厚增加且伴有心力衰竭、主动脉狭窄或有警戒信号/症状的患者，应考虑有心脏淀粉样变，尤其是超过65岁者。

目前诊断的98%以上的心肌淀粉样变分为原发性轻链型淀粉样变和转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）。