临床诊断肺静脉闭塞病有三招（阜外医院研究）

若临床高度怀疑肺静脉闭塞病者，立即行动脉性肺动脉高压基因检测以明确有无EIF2AK4 突变，明确肺静脉闭塞病诊断。

肺静脉闭塞病罕见，国内外少有报道，目前国内报道的肺静脉闭塞病多为临床诊断，缺乏基因检测。

本研究还发现，即便是患者临床表现及影像学检查均难以区分肺静脉闭塞病、特发性肺动脉高压和（或）可遗传性动脉性肺动脉高压，一氧化碳弥散量占预计值比值（DLCO%）仍然是一个非常重要的鉴别诊断指标，且DLCO% 鉴别出两者对于诊断肺静脉闭塞病的敏感度及特异度都非常高。

阜外医院熊长明、周洲等研究称，肺静脉闭塞病患者早期无特异性临床表现，肺静脉闭塞病患者临床症状与特发性肺动脉高压相似，易误诊。

研究纳入动脉性肺动脉高压的患者217例。结合患者的基因检测结果及临床资料，217例患者中，确诊特发性肺动脉高压175例，可遗传性动脉性肺动脉高压19 例，可遗传性出血性毛细血管扩张症11例，余12例存在EIF2AK4致病突变被确诊为肺静脉闭塞病。

10.3969/j.issn.1000-3614.2019.09.011.

2014 年法国肺动脉高压联合工作组对13个PVOD 家系患者进行全外显子测序，发现患者均有真核生物翻译起始因子2α激酶4（EIF2AK4）双等位基因突变，自此EIF2AK4 双等位基因被认为可作为肺静脉闭塞病的确诊检测。

研究者称，肺功能检查、肺部高分辨CT 结合基因检测有助于提高肺静脉闭塞病的早期确诊率。

来源：曾绮娴，杨航，刘冰洋，等.肺静脉闭塞病的临床特征分析.中国循环杂志，2019，34:899-903.DOI:

一氧化碳弥散量占预测值百分比≤38.5%，可预测肺静脉闭塞病的敏感度为96.45%，特异度为100%。

研究者建议，对于临床怀疑肺动脉高压，首选经右心导管检查明确诊断为毛细血管前肺动脉高压，如果患者临床上有低氧血症，肺功能提示重度肺弥散功能障碍，需要进一步行肺部高分辨CT检查以排除严重肺部疾患并寻找肺静脉闭塞病特征性影像学表现。

本研究中通过动脉性肺动脉高压基因检测，结合临床相关检查，进一步印证并及时更正了部分患者的动脉性肺动脉高压类型的诊断。

本研究发现，肺静脉闭塞病患者胸部高分辨CT 以小叶中心型磨玻璃样改变最为常见。此类肺部影像学特征在特发性肺动脉高压和（或）可遗传性动脉性肺动脉高压患者中却少见，提示肺部高分辨CT是临床鉴别肺静脉闭塞病与特发性肺动脉高压和（或）可遗传性动脉性肺动脉高压的重要检查。