四类心脏病应考虑基因检测(美国心脏协会声明)
[1]Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med, 2020, 13: e000067
儿童低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平持续(至少检测两次)≥160 mg/dl(4.14 mmol/L),或成年人LDL-C水平持续≥190 mg/dl(4.9 mmol/L),同时无明显的高胆固醇血症继发原因(甲减、糖尿病、肾脏病、肾病综合征、肝病、某些药物),且至少有1位一级亲属有类似的现象,或有早发性冠心病(男士≤55岁、女士≤65岁发病),或家族史不能获得时; (2)
转载:请标明“中国循环杂志”很多疑难复杂病例,一个医生一生也只能见到一次
[2]国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会. 遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识. 中国循环杂志, 2019, 34: 319-325.
即便无阳性家族史,儿童LDL-C水平持续≥190 mg/dl(4.9 mmol/L),或成年人LDL-C水平持续≥250 mg/dl(6.5 mmol/L),同时无明显的高胆固醇血症继发原因。 该声明指出,在大多数情况下,基因检测并不能得出确切结论。也有可能有人诊断为遗传性心血管病,但没有检测出任何变异基因。 另外,目前也并没有阐明各种遗传性心血管病的全基因谱,更多的还是处于发现模式。基因检测方法在不断进化,如何对基因检测中发现的变异基因可靠地进行分类,仍是临床基因检测的极大挑战。 2019年,国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会参考美国、加拿大、荷兰等国际相关指南,并结合国人遗传性胸主动脉病基因检测数据和中国心血管外科专家的临床诊疗经验,组织撰写了《遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识》。
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7月23日,美国心脏协会(AHA)发布了一项关于针对遗传性心血管病基因检测的科学声明。 该声明指出,某些心血管病与遗传有关,发现遗传性心脏病有助于帮助患者和医生制定治疗决策、评估风险和管理,包括部分心肌病、胸主动脉瘤和夹层、某些心律失常、家族性胆固醇血症等。 专家指出,尽管基因检测在过去几年称爆炸式增长,但心脏病基因检测应针对确定或可疑遗传性心脏病患者。 在进行基因检测前,医生和患者都应该记录家族史,理想状态下至少要可回溯三代,以确定是否有可能存在某些特殊类型的心脏病。 由于最亲近的家庭成员,例如父母、兄弟姐妹、子女可能享有相同的遗传性心脏病基因变异,因此这些人应考虑为遗传性心脏病高风险者。 也就是说,只要其中有家庭成员确定存在某种遗传性心血管病的基因变异,上述近亲属都应该考虑进行基因检测,并向医生咨询。 对于有某种遗传性心血管病风险、但目前没有相关疾病表现的近亲属,要根据该疾病的自然病程,采取合适的时间间隔,定期监测。 目前,通过基因检测可诊断和管理的心血管病包括四大类: (1)血管性疾病:家族性胸主动脉瘤和夹层、Loeys-Dietz综合征、马凡综合征; (2)心律失常性疾病:Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、长QT综合征; (3)心肌病:致心律失常性右室心肌病(ARVC)、肥厚型心肌病/扩张型心肌病、限制性心肌病、RASopathy综合征、Duchenne/Becker肌营养不良、先天性肌营养不良/四肢带肌营养不良/强直性肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、Friedreich共济失调; (4)血脂代谢异常:家族性高胆固醇血症。 对于家族性高胆固醇血症,该声明强调,如果临床强烈怀疑为该病,不论患者年龄大小,均应进行基因检测。临床强烈可疑的情形包括以下两类: (1)
麻省总院研究发现,巨噬细胞参与心脏传导
巨噬细胞近日惊艳了一把。麻省总院学者发表在Cell上的一项研究显示,巨噬细胞对心脏正常功能的维持至关重要,在维持正常心脏节律中扮有重要角色。“我们发现,这种新型的心脏巨噬细胞参与心脏电信号的传导,这在心脏维持正常节律方面打开了新思路。最让人惊奇的是,在巨噬细胞耦合到心肌细胞时,可以去极化。从此入手,或能找到新的治疗心脏心律失常的治疗方法。”研究者表示。早绝经的女士更易患慢病!澳大利亚研究称,更年期后半数女性有慢病
澳大利亚研究发现,一半的女性在更年期后患了慢病,而且更年期提前(≤40岁)的女性患慢性病的风险更高。慢性疾病包括糖尿病、高血压、心脏病、中风、关节炎、骨质疏松症、哮喘、慢性阻塞性肺疾病、抑郁症、焦虑症或乳腺癌。这项前瞻性全国队列研究在1996年纳入11258名45-50岁澳大利亚女性,在1996年至2016年进行了跟踪调查。有脂肪肝的房颤患者,消融后房颤复发风险高!克利夫兰诊所研究
克利夫兰诊所学者在JACC临床电生理学子刊上发表研究称,合并脂肪肝的房颤患者消融后房颤复发风险升高。该研究中,56%的脂肪肝患者出现房颤复发,而没有脂肪肝的患者只有31%。在多变量分析中,研究发现,脂肪肝使消融术后房颤复发风险增加2倍。此外,研究还发现,肝纤维化程度越高,房颤复发率越高。与无纤维化或轻度纤维化的患者相比,中度肝纤维化患者的房颤复发率增加了近3倍(82%vs31%)。阜外医院吴永健等点评PARTNER 3试验:中国所有主动脉瓣狭窄患者都能不开胸换瓣的时代到来了吗?
ACC2019上,PARTNER3试验一炮重击,有力支持经导管主动脉瓣置换术(TAVR)向外科主动脉瓣置换术(SAVR)低危患者过渡。这对不开胸换瓣治疗的发展和中国主动脉瓣狭窄患者的治疗有何影响?肌少症增心血管病风险!西安交大一附院研究
肌少症是一种严重的老年综合征,以骨骼肌量的减少,肌力低下和/或身体机能低下为特征,是老龄化社会面临的一个公共卫生问题。近日,西安交通大学第一附属医院学者发表研究发现,中老年人群肌少症提示心血管疾病(尤其是卒中)风险高。有研究表明,亚洲老年人肌少症的患病率6.8%~25.7%不等。亚洲肌少症工作组提出,60或65岁以上的社区老年人是肌少症的高危人群。