Martin（Wilkins,肺动脉高压遗传学,迎来新篇章）

Wilkins教授指出，2000年美国学者在 AJHG 杂志发表的研究表明，超过 80% 的有家族史肺动脉高压患者和15% 的无家族史的特发性肺动脉高压患者携带 BMPR2 基因突变，且携带该基因患者的发病年龄早于非携带患者，血流动力学损伤也更为明显，这一里程碑式事件加速了肺动脉高压遗传学的发展。

转载：请标明“中国循环杂志”

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以 EIF2AK4 为例，在英国 1% 的特发性肺动脉高压患者携带 EIF2AK4基因双等位突变，这一发现促使EIF2AK4 位点添至现行的肺动脉高压基因检测列表中，从而实现早期发现、早期诊断、早期治疗。

Wilkins 教授认为，新突变位点的发现不断揭示了肺动脉高压的发病机制和遗传机制，这无疑为精准医疗的个体化治疗提供了更多的精准靶点。

在精准医学时代，突变位点的发现仅仅打开了疾病诊疗的大门。Wilkins 教授强调，全球合作是加快突变位点筛选的重中之重，筛查这些突变基因位点对肺动脉高压的早期诊断起着突破性的作用。

在肺血管病论坛上，英国医学科学院院士、帝国理工学院医学院副院长Martin R. Wilkins 教授指出，目前全球肺动脉高压基因遗传学研究正蓬勃发展，取得了不少研究成果，为寻找新的药物关键作用靶点奠定了基础。