Martin（Wilkins,肺动脉高压遗传学,迎来新篇章）
杨进刚阜外在精准医学时代，突变位点的发现仅仅打开了疾病诊疗的大门。Wilkins 教授强调，全球合作是加快突变位点筛选的重中之重，筛查这些突变基因位点对肺动脉高压的早期诊断起着突破性的作用。
以 EIF2AK4 为例，在英国 1% 的特发性肺动脉高压患者携带 EIF2AK4基因双等位突变，这一发现促使EIF2AK4 位点添至现行的肺动脉高压基因检测列表中，从而实现早期发现、早期诊断、早期治疗。
Wilkins 教授认为，新突变位点的发现不断揭示了肺动脉高压的发病机制和遗传机制，这无疑为精准医疗的个体化治疗提供了更多的精准靶点。
欢迎购买《GAP-CCBC精彩病例荟萃2018》
“很多疑难复杂病例，一个医生一生也只能见到一次。”而《GAP-CCBC精彩病例荟萃2018》就是这样一本书。
在肺血管病论坛上，英国医学科学院院士、帝国理工学院医学院副院长Martin R. Wilkins 教授指出，目前全球肺动脉高压基因遗传学研究正蓬勃发展，取得了不少研究成果，为寻找新的药物关键作用靶点奠定了基础。
Wilkins教授指出，2000年美国学者在 AJHG 杂志发表的研究表明，超过 80% 的有家族史肺动脉高压患者和15% 的无家族史的特发性肺动脉高压患者携带 BMPR2 基因突变，且携带该基因患者的发病年龄早于非携带患者，血流动力学损伤也更为明显，这一里程碑式事件加速了肺动脉高压遗传学的发展。
转载：请标明“中国循环杂志”
0000
正在请求数据，请稍候！相关推荐
阜外医院吴永健：不开胸置入主动脉瓣，要警惕十大并发症
作为部分重度主动脉瓣狭窄患者的有效治疗方案，经导管主动脉瓣置入术（TAVI）自2002年完成世界首例，至今已历经十余年的发展。我国的TAVI治疗始于2010年，目前仍处于起步阶段，但不少医院都在着手开展这项新技术。近期，阜外医院吴永健、赵振燕在本刊发表综述指出，TAVI术后要警惕十大并发症。血管并发症美国研究：老年人日行4000步以上可提高记忆力
美国加州大学学者在阿尔茨海默病杂志发表研究称，60岁以上的老年人日行4000步以上有助于提高记忆力和和思维能力。众所周知，多多活动对于改善老年人的认知非常重要的。该研究发现，日行4000步的人，其大脑的海马体及其周围区域的大脑皮质较厚，也意味着其认知功能更强。海马体主要负责学习和记忆，日常生活中的短期记忆都储存在海马体中。女性低危急性冠心病，预后也较差！阜外医院研究
一项来自阜外医院的单中心、大样本、前瞻性研究提示，低危的急性冠脉综合征和稳定性冠心病患者的远期预后，存在明显的性别差异。在接受冠脉介入治疗、SYNTAX评分≤22分（低危）的患者中，女性急性冠脉综合征患者2年全因死亡和心原性死亡风险明显高于稳定性冠心病患者，而男性急性冠脉综合征与稳定性冠心病患者的2年预后相似。欧美糖尿病协会联合发表共识：应积极控制2型糖尿病患者的多重心血管危险因素
2018年美国糖尿病协会（ADA）、欧洲糖尿病研究协会（EASD）就2型糖尿病患者高血糖的管理联合发表了共识，本次共识更新了临床上治疗高血糖的一些新的方法，其中包括几种新的降糖药物，这些降糖药物能有效降低动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的主要心血管事件，能控制ASCVD的危险因素。最全面运动建议！ESC发布心血管病与运动指南
8月29日，欧洲心脏病学会（ESC）发布了首份针对心脏病患者的运动和体育活动的指南。指南撰写主要专家之一，意大利罗马运动医学与科学研究所的AntonioPelliccia教授指出，“当前肥胖和静坐的生活方式流行，规律运动可防心血管病，还能降低心血管者的过早死亡风险。”但指南指出，尽管比例很低，但对于经常不活动或有心血管病的患者，运动可能会心脏骤停。医生将越来越多提供建议
