欧洲心肌病注册(四成心肌病有遗传背景,有必要加强亲属筛查)
来源:Philippe Charron, et al. The Cardiomyopathy Registry of the EURObservational Research Programme of the European Society of Cardiology: baseline data and contemporary management of adult patients with cardiomyopathies. European Heart Journal, ehx819, /10.1093/eurheartj/ehx819
研究者指出,尽早发现有相关基因突变的亲属,就能更好地处理他们并预防并发症,包括猝死。
数据显示,在致心律失常性右室心肌病患者中,近四成(39.2%)有持续性室性心律失常史,而限制性心肌病患者中少见(1.5%)。
研究者还发现,心肌病确诊的年龄跨度较大,最小的不足10岁,最大的超过70岁,不同的心肌病类型之间存在显著差异。
近期公布的欧洲心肌病登记研究显示,大约40%的心肌病患者有家族史,换句话说,其心肌病为遗传性心肌病。
同样,不同心肌病类型患者在家族史、持续性室性心律失常、核磁共振检查、基因检测、除颤器植入等方面,也存在明显的差别。
研究人员表示,目前欧洲对于心肌病的诊断检查未达到最佳标准,因此患者可能会因来不及植入ICD或起搏器而错失救命良机。
该研究登记了欧洲18个国家的3208例心肌病患者,其中一半以上(1739例)为肥厚型心肌病,其次是扩张型心肌病(1260例),致心律失常性右室心肌病和限制性心肌病分别有143例和66例。
尽管首先确诊的心肌病患者确诊时年龄明显比后来因其而确诊的亲属要大,但他们的症状和除颤器使用情况类似。
相反,限制性心肌病患者中有房颤史的比例高达48.5%,而致心律失常性右室心肌病患者中最少见,只有14%。
研究者呼吁建立心肌病专家诊治中心,这样的中心必须具备可识别致死性心律失常、进行核磁共振或其他检查来检测心功能、可研究心肌病罕见病因、对心肌病患者进行基因检测并对有基因突变者的亲属进行基因筛查的能力。
因此,研究者认为,对心肌病患者的亲属加强心肌病筛查具有非常重要的意义。
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