阜外医院宋雷等对14岁心衰女孩(追凶,罪犯竟祸及两代)
作者指出,由MYH7 基因从头突变 p.Gly716Arg 导致肥厚型心肌病,该突变临床发病早,症状较重,预后较差,为恶性突变。
作者认为,这位妈妈致病突变是突发的,是从头突变,并遗传给她的儿子。这种从头突变并遗传的发生率非常低。
宋雷等调查了这一家中的14 人基因。结果发现妈妈和儿子携带 MYH7 基因 c.2146 G>A(Gly716Arg)突变,该突变位于MYH7基因 19 号外显子,导致第 716 位氨基酸残基由Gly变为Arg,其他 25 个基因未发现突变。
超声检查示:室间隔中下段明显肥厚(20 mm),非对称性肥厚型心肌病(非梗阻型),确诊为肥厚型心肌病。
这个病人的父亲也室间隔肥厚(15 mm),但结合其年轻时曾为运动员的经历及遗传筛查的阴性结果,可基本排除其为肥厚型心肌病,考虑为生理性肥厚。
她的儿子在出生时心肌就有肥厚。两岁时超声检查示:室间隔明显增厚(15 mm)。
阜外医院宋雷等曾看了一个病人,这个病人在14 岁时就表现为劳力性呼吸困难、胸痛,诊断为心力衰竭。
对其他家系成员进行突变筛查,其他家庭成员及健康对照组未发现该突变,该突变与 HCM 在该家系中共分离。
由此看来,散发性肥厚型心肌病也应警惕其将突变传递给下一代的风险。
来源:崔宏丽,王东,冯新星, 等. 分析肥厚型心肌病致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在肥厚型心肌病筛查及疾病鉴别诊断中的作用. 中国循环杂志, 2015, 30: 147.
0000
评论列表
共(0)条相关推荐
新英格兰医学杂志:舒张性心衰使用硝酸酯类药物可能有害
梅奥诊所学者在《新英格兰医学杂志》发表研究称,对于舒张性心衰患者,硝酸酯类药物不但不能改善包括气短和乏力等心衰的症状,而且还有加重这些症状的倾向,还明显减少了日常活动量。硝酸酯类药物一般用于缓解心绞痛,冠心病患者也因此可提高运动耐量。但对于心衰患者该药物没有循证医学证据。研究者认为,舒张性心衰患者不应用长效硝酸酯类药物缓解症状,这项研究应该改变临床实践。上海市第十人民医院徐亚伟等顺藤摸瓜,揪出家族性心房静止的背后元凶
上海市第十人民医院徐亚伟、彭文辉、李海玲医生等在2009年接诊了一个54岁的女士。主要表现为心动过缓和水肿。她在二十几岁出现头晕、黑曚及晕厥症状,心电图提示存在不同类型的心律失常,包括心房扑动、心房颤动、交界性逸搏性心律、房室传导阻滞,无P波。超声心动图未见心房活动。进一步做电生理检查,不管是高位右房还是中位右房或者是冠状窦里,不管是低电压起搏还是高电压起搏,患者的心房是不能被夺获(图1)。杨进刚阜外2023-08-12 16:46:160001双心医学的九个新证据
一提到心血管与大脑之间的联系,我们通常会想到二者之间血管和血流的相通、心血管疾病和脑血管疾病共享部分危险因素,但常常忽略了精神疾病和认知障碍,例如老年痴呆症(阿尔茨海默病)、抑郁等。实际上,精神和认知障碍与心脏病密切相关。目前心血管专家呼吁的“双心治疗”,即在强调治疗患者心血管疾病的同时,还要关注其精神心理状态。大连市中心医院学者称,使用呼吸机可改善呼吸暂停患者右心功能
大连市中心医院毋健、夏晓虹等发表研究称,长期持续气道正压通气治疗可以改善阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者右心室收缩功能及右心室重构,对于中度(15次/h<AHI<30次/h)患者,效果更为显著。中国空气污染地图发布:每天4000人死于空气污染
近期两位美国学者绘制了中国空气污染地图[1]。估计中国每年160万人因空气污染死亡,占中国总死亡人数的17%。死因主要是心脏病、肺病和中风,估计每天4000人死亡。之前《柳叶刀》杂志的《全球疾病负担2010年报告》[2]估计,2010年中国因室外PM2.5污染导致了120万人过早死亡。该报告还称,PM2.5是影响中国公众健康的第四大危险因素,前三位分别是不健康饮食、高血压和吸烟。杨进刚阜外2023-07-28 10:41:320008