惠汝太（肾小球硬化并非都为高血压所致,精准医疗诊治更明确）

他强调，在这样一个快速老龄化社会，医疗健康体系需要转化，需聚焦于预防，而非追求既存疾病的治愈。随着科学技术的发展，精准医疗也逐渐不再遥远。

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相关研究表明，非裔人群终末期肾病风险高，而这些人群中APOL1危险等位基因携带者较为多见。纳入707位≥65岁老年人的老年心血管健康研究结果还表明，APOL1危险等位基因型增加老年非裔尿白蛋白、亚临床动脉硬化、心肌梗死病死率、死亡率。

长期以来，肾病专家认为高血压是造成肾硬化的唯一原因。但是为何临床上有的患者血压并不高，也无糖尿病，还是存在原发性肾小球硬化，还有的患者虽然血压控制很好，但慢性肾病进展依旧没有减轻？

就APOL1基因突变对肾脏健康的影响，他表示，通过基因检测，应该预防与治疗这些相关的“第二次打击”，并且开发药物保护APOL1下游肾损伤通路。此外，还可通过检测，了解被移植的肾是否来自APOL1突变携带者。对于证实存在FSGS，可给予激素等规范治疗，阻止肾病进展。

不过值得注意的是，所有携带APOL1危险等位基因患者，并不全部进展为终末期肾病。修饰位点可以影响APOL1发生肾病风险，此外发病和病情程度还与是否暴露于病毒或高血压等非病毒因素“第二次打击”有关。

还有研究发现，APOL1基因突变还可影响足细胞的结构与功能，参与慢性肾病的发病。而足细胞病变是局灶、节段性肾小球硬化（FSGS）发生发展的罪魁祸首，FSGS患者足细胞表达减少。

这其中涉及一个名为“APOL1”的基因。研究显示，高血压慢性肾病患者，若发生基因突变即携带APOL1高危基因型，比不携带危险基因型者的估算肾小球滤过率（eGFR）下降快而明显。而且携带APOL1双危险等位基因个体，终身肾病风险至少15%，慢性肾病风险高7倍。

他指出导致肾小球硬化并由此发生慢性肾病的原因并非如此简单，除了高血压与心血管病危险因素外，遗传因素也扮演了重要角色。

在国家心血管病中心老年心血管病高级研修班，暨2016阜外医院老年心血管病论坛与北京老年高血压论坛上，中国医学科学院阜外医院惠汝太教授从精准医疗的角度剖析了这一问题。

惠汝太教授