北大人民医院刘文玲（左心室心肌致密化不全的误诊率达94,1）
由于诊疗技术及认知程度的差异，左心室心肌致密化不全的发病率在不同的报道中不尽相同，其年发病率为5/10000~24/10000。
左心室心肌致密化不全患者心脏体积扩大，受累心腔内可见肌小梁及隐窝，形成网状结构，称作“非致密化心肌”。病变以心室中部至心尖部最为明显，外层的致密化心肌明显变。
心脏核磁共振可将左心室非致密化心肌层成像显示，在任意平面提供心脏形态的详细影像，对左心室心肌致密化不全诊断有较好的敏感性（86%）和特异性（99%），可用于超声诊断不明的情况。
左心室心肌致密化不全是一种先天性心肌病，有明显的家族遗传倾向。
目前，多沿用Jenni标准诊断左心室心肌致密化不全。（1）心室壁异常增厚，分为薄而致密的心外膜层和增厚的非致密的心内膜层，心内膜层由粗大突起的肌小梁和小梁间的隐窝构成，且隐窝与左心室腔相通而具有连续性，成人非致密化的心肌层与致密的心肌层厚度之比>2，幼儿则>1.4；（2）80%以上主要受累心室肌为心尖部、心室下壁和侧壁；（3）彩色多普勒可测及小梁间的深陷隐窝充满直接来自左心室腔的血液，但不与冠状动脉循环交通；（4）排除合并其他先天性或获得性心脏病。
有一种罕见的心肌病，叫左心室心肌致密化不全，北京大学人民医院刘文玲教授指出，这种病的误诊率高达94.1%。多会被误诊为扩张型、肥厚型及限制型心肌病、心内膜弹力纤维增生症等。
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左心室心肌致密化不全主要依靠影像学诊断，常用的检查方法为超声心动图和心脏核磁共振。
来源：刘欣, 刘文玲. 左心室心肌致密化不全心肌病研究进展. 中国循环杂志, 2016, 31: 198.
左心室心肌致密化不全患者预后较差，死亡的主要原因是心力衰竭及恶性心律失常。目前尚无治疗该疾病的特异性方法，主要是对症治疗，比如控制心衰和心力衰竭。
左心室心肌致密化不全患者临床表现差异较大，缺乏特异性，从无症状到心律失常、心力衰竭、体循环栓塞，甚至心原性猝死。
心力衰竭是左心室心肌致密化不全患者最常见的临床症状，也是其就诊的主要原因。心律失常是左心室心肌致密化不全患者的常见临床表现，通常有心电图异常。
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