儿童心肌病（或与成人心肌病大不同,美国心脏协会科学声明）

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南指出，儿童或青少年时期确诊的肥厚型心肌病患者症状更多，预后可能更差。近日，美国心脏协会（AHA）发布了一项关于儿童心肌病的科学声明。“儿童心肌病可能与成人心肌病相似的名称，但二者往往病因、危险因素、发展路径和转归非常不同。”撰写专家指出。儿童心肌病的许多病因与遗传异常有关，而不像成人心肌病，与2型糖尿病、酗酒、长期高血压或家族史等有关。这项声明指出了儿童与成人心肌病与心力衰竭各种治疗手段的重要差异，强调对于心肌病患儿，应根据患儿根本病因、症状与病情进展情况给予个体化治疗。该声明也是对2019年儿童心肌病诊断科学声明的补充。

图1 美国心脏协会关于儿童心肌病治疗策略科学声明的要点示意图儿童心肌病的症状，可表现为呼吸困难、心悸、体力活动时晕厥、肿胀（踝部、足部、腿、腹部）或颈部静脉充血以及心衰（呼吸困难，喂养不良或生长不良，出汗过多，低血压或疲劳）。这项声明着重阐述了常见儿童心肌病，如扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制性心肌病等的治疗。儿童心肌病可能在疾病的不同阶段被确诊，其中一些患儿携带异常基因但却无症状，而另一些患儿可能已有严重症状或已进入疾病终末期。专家指出，对所有心肌病患儿应谨慎进行基因检测，可能有临床价值。声明还指出：对于某些有心肌病风险的患儿，出现症状之前就可以开始治疗，以延缓疾病进展。美国心力衰竭协会建议，对直系亲属患有扩张型心肌病的儿童进行筛查：0~5岁儿童每年一次，6~12岁儿童每1~2年一次，13~19岁儿童每1~3年一次，20~50岁成人每2~3年一次，50岁以上成人每5年一次。中国肥厚型心肌病指南建议，对于基因型阳性但表型阴性的儿童和青少年，推荐进行每1~2年超声心动图检查，连续监测其临床状态的变化。对于表型阳性的无症状扩张型心肌病患儿，这一阶段治疗策略主要是管理，以及在适当情况下干预结构性心脏病，并启动ACEI进行药物治疗。成人心力衰竭治疗对儿童扩张型心肌病疗效有限，但有证据显示，有助于降低扩张型心肌病患儿的死亡率。预防肥厚型心肌病患儿猝死的方法，包括限制运动或置入与年龄和尺寸相配的除颤器。终末期儿童心肌病患者可考虑心脏移植。尽管心室辅助装置通常被认为是等待心脏移植的过渡措施，但这种装置与心室恢复率低有关，与成人患者结果相似。声明撰写专家表示，对于儿童心肌病的治疗未来可期，多个儿科心肌病中心的学习网络弥补了儿科临床试验的样本量小和资金短缺的短板，创新地使用多中心注册和适应性试验设计或有助于推进和完善儿童心肌病的病因特异性治疗方案。来源：[1] Bogle C, Colan SD, Miyamoto SD, et al. Treatment Strategies for Cardiomyopathy in Children: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2023 Jun 8.[2] 国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会“中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023”专家组.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023. 中国循环杂志, 2023,38(1): 1-32. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2023.01.001.