有些心肌淀粉样变（已经能治了,同济医院学者综述）

来源：杨洪，李瑞，汪道文，等. 心肌淀粉样变的诊疗进展. 中国循环杂志, 2022, 37: 652-656. DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2022.06.015.

下一步进行血清/尿蛋白电泳和心脏核素显像，根据检查结果对进行分型，即AL-CA或ATTR-CA；

心肌淀粉样变的临床主要表现为左心室不大、射血分数保留的心衰，且心脏受累及程度与患者预后具有显著相关性。

对于AL-CA，淀粉样蛋白还可沉积在心脏及外周动脉内，导致动脉管腔狭窄和阻塞，出现心绞痛甚至是心肌梗死、下肢跛行等。

随着化疗以及干细胞移植的进步，AL-CA患者预后得到了明显改善，接受化疗的患者生存率从0.3年增加到2.2年，而成功接受干细胞移植的患者，中位生存期可超过10年。

ATTRm-CA为TTR基因遗传突变所致，目前有超过130个TTR基因突变被报道。ATTRm-CA患者的预后取决于疾病所处阶段及突变基因，Val122lle突变常累及心脏，患者中位生存期2.6年，其他突变中位生存期为5.8年。

另外，淀粉样蛋白可累及心室传导系统，出现各种传导阻滞；浸润心房肌可增加房颤发生率及心房血栓形成和栓塞风险。

最后考虑ATTR-CA的患者应进行基因检测区分ATTRwt-CA和ATTRm-CA。

对于ATTR-CA，目前国际共识认为可以不用组织活检和病理检查，心脏核素显像可作为确诊标准，但对于考虑AL-CA患者，接下来需进行组织活检和刚果红染色确定诊断，活检部位可考虑心肌、腹壁脂肪或其他受累器官。

有心衰家族史、老年起病（60岁以上）的射血分数保留心衰以及不耐受心衰治疗者均应考虑该病。

心肌淀粉样变主要有轻链型心肌淀粉样变（AL-CA）和转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变（ATTR-CA）两类。

美国AL-CA发病率约为10~12例/百万人·年，多发年龄55岁以上，男性多于女性，发病有逐年上升的趋势，国内该病流行病学数据缺乏。

对于临床疑诊患者，首先进行超声心动图和CMR检查明确心肌淀粉样变诊断；

前者源于异常免疫球蛋白轻链，常累及心脏和肾脏；后者源自肝脏合成的转甲状腺素蛋白，又分为基因突变型（ATTRm-CA）和野生型（ATTRwt-CA），除心脏外，也累及软组织及周围神经。

心电图表现一般不特异，但可提供诊断线索。最常见的典型表现为肢体导联QRS波低电压，而胸导联QRS波低电压相对少见，与超声心动图左心室肥厚表现不一致。

华中科技大学同济医学院附属同济医院王红等在本刊发表综述指出，心肌淀粉样变是淀粉样蛋白沉积并引起器官结构和功能障碍的一组疾病。随着化疗以及干细胞移植的进步，部分类型心肌淀粉样变的预后得到了很大改善。

目前临床医师对心肌淀粉样变的认识不足及其临床表现的异质性，该病的误诊和漏诊率较高。

AL-CA可累及肾脏、肝脏、胃肠道、周围和自主神经系统、软组织和凝血系统，ATTRwt-CA主要累及软组织，ATTRm-CA则累及周围和自主神经系统。

心肌淀粉样变的治疗包括心力衰竭的对症处理，以及靶向治疗淀粉样蛋白的产生过程。

心衰是心脏受累的主要临床表现，除乏力、疲劳、呼吸困难等左心衰竭表现外，右心和全心衰竭表现明显，且与左心衰程度不一致。

此外，超声心动图、心脏磁共振成像、心脏核素显像都有一定的诊断价值。TTR基因检测可明确ATTRwt-CA或ATTRm-CA。

无创影像学技术是早期发现和诊断心肌淀粉样变的重要手段，尤其心脏核素显像已被用于诊断ATTR-CA。但是组织活检仍是诊断CA，尤其是AL-CA的金标准。

早期表现为射血分数保留心衰，晚期可出现左心室收缩功能减低。

ATTRwt-CA病程缓慢，预后较AL-CA好，中位生存期从明确诊断起约26~67个月，其中多数患者死亡原因是心脏猝死和难治性心衰。