这种疑难病（四成先出现肢体麻木,协和医院经验）

国外专家共中提到一些需要考虑的线索，包括：

这种病临床异质性高，多以周围神经和自主神经病变起病，心脏受累明确但症状不突出，在无有效药物干预下总体预后差。

心脏受累主要表现是左心室肥厚伴舒张功能异常，心电图主要表现为假性梗死Q 波、传导异常和肢体导联低电压，不足50%的患者有相应临床表现。多数患者未检测心脏相关实验室指标。

近日，北京协和医院田庄、何山等通过对2000~2019年该院确诊的30例转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病住院患者进行分析发现：

研究显示，这种病中位发病年龄为45岁，近八成为男性，29例为突变型，1例为野生型，从症状发作至确诊中位时间为30个月。

目前，已证实氯苯唑酸可降低这种疾病死亡率，该药2020年10月已在国内上市。

右心衰竭表现、射血分数保留的心衰、不能解释的房性心律失常或传导阻滞、周围神经病变、99Tcm标记的磷酸盐核素显像显示心肌强摄取、超声心动图显示浸润性心肌病、不能解释的左心室壁增厚同时无心室内径扩大、向心性左心室肥厚而 QRS 电压正常或者低电压、心脏MRI显示弥漫性内膜下或者透壁钆延迟显像等。

有些病少见，临床表现也缺乏特异性，但却很要命，比如转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，自然病程仅3~5年。如何更好诊断，这种病有何特点？

29例患者中，仅1例患者间断接受氯苯唑酸治疗，1例接受肝移植治疗，其余均接受对症治疗。

患者首发临床表现为肢体麻木（43.3%）、腹泻 （23.3%）、体位性低血压（20.0%）、气短（13.3%）。

活检结果显示，神经肌肉、晶状体、心内膜心肌、皮肤等受累阳性率较高。

基因检测显示，29例突变型患者TTR基因突变异质性高，突变主要为Gly47Arg和Val30Ala；仅1例患者为野生型，79岁起病，仅表现为心衰。

完成中位随访18个月的25例患者，中位生存时间为30个月；13例死亡者中，7例死于心衰，4例死于心原性猝死，1例死于肝移植后败血症，1例原因不明。

这提示，超声心动图显示同时有以上表现时，要考虑淀粉样变心肌病的可能。此外，结合心电图低电压特征，有助于鉴别肥厚型心肌病。不过，即使无低电压也不能排除淀粉样变心肌病。

来源：何山，田庄，关鸿志，等. 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的临床特点. 中国循环杂志, 2020, 35: 1229-1234. DOI：10.3969/j.issn.1000-3614.2020.12.012.

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病根据基因分型分为突变型和野生型两类，前者基本以心脏外表现为首发症状；后者突出表现为心肌病变和心衰。

研究者介绍，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，几乎可以累及几乎所有心血管结构，包括传导系统、心房和心室肌、瓣膜组织以及冠状动脉和大动脉；主要表现为射血分数保留的心衰，多见运动时呼吸困难，一些患者主要呈现为右侧心衰症状，如下肢水肿和腹水。

这项研究中，超声心动图异常主要为对称性左心室肥厚伴心肌颗粒样强回声、舒张功能障碍以及少量心包积液；多数患者射血分数正常。