北大人民医院学者发现一个新致病基因(可致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速)
长 QT 综合征(LQTS)和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)都是严重的遗传性心律失常,是青少年发生晕厥、猝死的重要原因。 LQTS 有不完全外显现象,有些患者 QTc 并不延长或只是临界值,有时 QTc 在正常范围或临界值但又伴有显著 U 波,暂且称之为长QTU(LQTU)综合征。 北京大学人民医院李翠兰等对 2 个心电图上有显著 U 波,首诊怀疑 LQTU 综合征的家系进行了全外显子筛查,在 CPVT 患者中发现CASQ2 基因编码区内的核苷酸同义变异可导致剪接突变效应。 筛查对象是两个初诊为 LQTU 的家系 L79 和 L104。诊断依据包括临床特征,如交感神经兴奋相关的晕厥,心电图记录到 QT 间期(或 QU 间期 )延长及室性心动过速,且无器质性心脏病。 CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变引起儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2 型,L79 先证者同时伴有KCNQ1/c.921 1G>T 杂合突变所致的长 QT 综合征 1 型。 两个家系中共有 3 例女性患者,皆为 5 岁左右首次发生晕厥。儿时心电图上有显著 U 波,随年龄增加 U 波幅度降低或消失。 校正 QT 间期正常或临界值。基因筛查发现 3 例患者携带有 CASQ2 基因上的 c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变,父母杂合携带。 其中 L79 家系先证者同时携带 KCNQ1/c.921 1G>T 杂合突变。 Minigene 实验证实,CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)突变虽未引起编码氨基酸改变,但其改变了 3 号外显子后面的生理性剪接位点并在 380_381 位点引入了一个新的剪切位点,致使其后 41 个核苷酸缺失,并在第 128 位置产生提前终止密码子。 3 例患者服用普萘洛尔或联合使用美西律,近 3~15 年无晕厥。 本研究首次在 2 个家系中的 3 例中国 LQTU 患者身上发现 CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变可引起 CPVT,并通过 minigene 验证法证实这个位于 Exon 编码序列内的同义突变 c.381C>T(p.Gly127=)发挥作用的机制,是通过形成新的剪接位点而引起码内跳读,最终提前产生终止密码子而产生截短蛋白。 另外发现这些 CPVT 患者表现为在心电图上QTc 偶有临界值延长,但以显著 U 波为主,并有 U 波随年龄增加而幅度降低的现象。这些结果丰富了中国 CPVT 患者的基因突变谱。
来源:李翠兰,袁越,刘文玲,等. CASQ2 基因 c.381C>T 突变致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的分子机制. 中国循环杂志, 2021,36:692. DOI: 10.3969/j.issn. 1000-3614.2021.07.011.【长按或扫描识别二维码查看全文】
冠脉介入治疗后应常规查甲功?袁晋青团队ESC 2021研究
在2021年欧洲心脏病学会(ESC)年会上,阜外医院袁晋青团队袁德山博士作为第一作者公布的一项研究提示,作为外周甲状腺素脱碘水平的间接标志物,FT3/FT4比值与冠脉介入术后患者远期心血管事件复发风险密切相关,甲状腺功能(甲功)正常、但FT3/FT4比值低的患者介入术后远期心血管事件复发风险明显增加。商洛市中心医院黄学斌等:心衰房颤复律失败有哪些预测因素?
心衰和房颤既可独立存在,又能互为因果,彼此促进。对于已有心衰的患者,预防房颤对改善疗效意义重大。陕西省商洛市中心医院黄学斌等研究表明,高龄、病程长、B型利钠肽(BNP)水平增高、左心房内径增大是心衰合并房颤的危险因素,而BNP水平增高、左心房内径增大是房颤复律后复发的客观预测指标。PCSK9抑制剂还能降低静脉血栓风险!Circulation研究
PCSK9抑制剂不仅是在降脂方面光鲜,近日一项发表在Circulation上的研究还发现,这类药物还能降低静脉血栓栓塞症风险,尤其是Lp(a)升高的患者。这项研究对FOURIER试验和ODYSSEYOUTCOMES试验进行的Meta分析表明,接受PCSK9抑制剂治疗的患者静脉血栓栓塞症风险降低了31%。图1PCSK9抑制剂对静脉血栓栓塞症风险的影响杨进刚阜外2023-09-07 09:35:560000蒋世良:我国介入治疗膜周部室缺跻身国际前列,中国99%封堵器材为中国制造,全球80多个国家在应用国产封堵器
阜外医院蒋世良教授在本刊发表述评称,我国介入治疗膜周部室缺已跻身国际前。2009-2014年中国大陆共完成3万余例室间隔介入封堵治疗,其中99%的封堵器材为中国制造,目前全球已有80多个国家在应用中国生产的封堵器。赵世华教授也曾在本刊撰文指出,与支架置入术和射频消融术这些“舶来品”技术不同,先心病介入治疗模式的建立及技术创新当属国人,其数量也遥遥领先于欧美国家。杨进刚阜外2023-08-02 14:41:060000AHA发布声明称:高血压是老年痴呆的重要危险因素
近日,美国心脏协会(AHA)发布科学声明称,高血压特别是中年期高血压,会增加大脑认知损害风险。在这项声明中,撰写组回顾了大量相关研究并概括出当前高血压对脑部疾病,如脑卒中、血管认知障碍和阿尔茨海默病等影响的认识。其中,血管性认知障碍和阿尔茨海默病,是导致八成老年痴呆发生的病因。血管性认知障碍涵盖了大脑血管性认知损害从轻到重的整个发病过程。杨进刚阜外2023-08-03 15:41:580000