这种病如果不治疗(发生心血管病或死亡风险是常人20倍,JAMA子刊文章呼吁采取全球行动,应从儿童期开始治疗)

但过去20年内,家族性高胆固醇血症家族在采取这些建议来预防早发心血管病这方面做得很不好。 2018年,家族性高胆固醇血症基金会和世界心脏联盟,召集国际家族性高胆固醇血症领域专家、学者、政策制定者、患者,组成一个涉及40个国家成员的国际联盟,来更新20年前世界卫生组织制定的11条建议,发出了家族性高胆固醇血症全球行动号召。
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症。 主要特征包括:“坏胆固醇(LDL-C)”明显升高,多部位皮肤黄色瘤形成,以及早发动脉粥样硬化性心血管疾病。 这类患者如果不治疗,发生心血管病或因心血管死亡的风险是一般人群的20倍。 然而,临床医生和大众对该病的认识极其不足,因此其诊治和控制情况很差,10名这样的患者中就有9人未被诊断。 1998年,世界卫生组织将家族性高胆固醇血症作为一个公共健康优先问题,并从诊断、治疗、家族筛查和教育等方面,给出了11条建议。

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来源:1. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. Published online January 2, 2020.2、曹晔萱,等. 关于建立中国家族性高胆固醇血症新简化诊断标准的探索性研究. 中国循环杂志. 2019;34:533-538.
经历两次大会讨论后,这个国际联盟制定了以下建议: 1、需要加强对家族性高胆固醇血症的认识,将重度高胆固醇血症作为一个全球健康问题。 2、必须根据各国指南来筛查家族性高胆固醇血症,优先级联筛查。 3、理想状态下应从儿童期开始治疗。 4、治疗必须由政府担保。 5、采取基于家庭的终生治疗计划。 6、必须出资开展国家和国际性家族性高胆固醇血症注册研究。 近期,阜外医院李建军等提出中国家族性胆固醇血症简化诊断标准,简单而便于记忆,诊断效能显著提高。 该诊断标准中纳入了中国家族性胆固醇血症诊断中最具价值和代表意义的三个指标:LDL-C≥ 4.8 mmol/L、肌腱黄色瘤以及家族性胆固醇血症相关基因突变。 中国家族性高胆固醇血症新简化标准
美研究称:空气污染让国人减寿约1.3年,减少污染可增寿0.76岁
雾霾,国人已深受其扰。一提雾霾就不能不提其中漂浮着的PM2.5,这些小颗粒可以深入人体,与心血管病、脑卒中、呼吸系统疾病和癌症等疾病风险都脱不开干系。近期一项美国研究对全球185个国家的全球疾病负担数据分析发现,好空气让人长寿,而雾霾则减寿。杨进刚阜外2023-08-19 15:43:58
0000症状与生活质量的改善,也是治疗成功标准!美国外周动脉疾病患者报告结局科学声明
根据中国心血管健康与疾病报告,我国有4530万居民患下肢动脉疾病。近日,美国心脏协会(AHA)发布通过外周动脉疾病患者报告健康情况改善医疗质量科学声明指出,对于外周动脉疾病患者的治疗,患者症状与生活质量的改善是治疗成功的标准之一。美国声明指出,虽然部分患者无间歇性跛行,但可能只是因为限制了活动而呈现无痛状态。对于严重肢体缺血者,即使休息也会感到疼痛。杨进刚阜外2023-10-01 21:51:06
0001吸烟者冠脉血运重建提前了10年!美国研究
吸烟、高血压、血脂异常、糖尿病和肥胖是冠心病的传统危险因素。一项美国研究显示,与不吸烟者相比,吸烟者因冠脉狭窄而需要血管重建提前了10年,而肥胖患者提前了4年。研究分析了美国密歇根州47家医院11万例首次接受血管重建手术的初诊冠心病患者。95%的患者有≥1个传统危险因素,近一半者有≥3个危险因素。去肾神经术治疗高血压,该何去何从?高润霖、蒋雄京述评
高血压患者服药依从性差、血压达标率低是高血压治疗的最大挑战。当前去肾神经术治疗高血压一直被给予厚望。近日,阜外医院高润霖院士、蒋雄京教授在本刊撰写述评文章,指出去肾神经术可能并不适合所有高血压患者。近年来,有关去肾神经术治疗高血压研究不断。通过器械的改进、患者的选择以及消融范围的优化,但是最终都没有达到理想的有效性和安全性。