（阜外疑难病例,一位误诊为围产期心肌病的女士）

张慧敏等指出，主动脉峡部狭窄性病变多见于先天性主动脉缩窄，是由先天性主动脉弓发育异常所致，其特点是上肢血压高，下肢血压低；较早在内乳动脉和髂动脉之间建立丰富的侧支循环，所以患者肢体缺血症状较轻；较少累及主动脉的分支血管；理论上进行PET/CT 检查时无炎症活动表现。

（2）肢端缺血症状；

张慧敏等指出，这项研究提示，在详细进行体格检查和影像学检查的同时，认真细致地询问病史的重要性。在先天性主动脉缩窄和大动脉炎鉴别诊断困难时，可以考虑进行 PET/CT 检查来鉴别诊断。

大动脉炎是一种慢性、非特异性动脉炎，主要累及主动脉及其一级分支，受累动脉管壁增厚、管腔狭窄、闭塞或扩张，偶有瘤样改变，女性多于男性。

询问病史时发现该患者 10 年前开始出现肢体运动乏力，提示后天起病。主动脉CT可见局限性的主动脉峡部严重的褶曲狭窄，但是狭窄段近、远端主动脉之间没有明显侧支循环。同时伴有锁骨下动脉、腹腔干的狭窄和大动脉管壁的增厚钙化，提示大动脉炎可能性大。

（3）脉搏减弱；

（6）影像学改变：主动脉及其一级分支的狭窄或闭塞改变，且非动脉粥样硬化、纤维及性发育不良等引起。

（1）年龄≤ 40 岁；

超声心动图示：左心房内径30 mm，左心室舒张末期内径66 mm，LVEF为40%，二尖瓣少量反流。X 线胸片示：两肺纹理稍重，未见实变，主动脉结不宽，肺动脉段平直；心室圆隆偏大。

1990 美国风湿病学会（ACR）指出，同时具备下述三条以上标准可诊断为大动脉炎：

来源：樊家俐，周月，张慧敏，等. 以心力衰竭起病的大动脉炎误诊为先天性主动脉缩窄一例. 中国循环杂志, 2019, 34: 1023-1024.

阜外医院张慧敏、樊家俐等遇到这样一位扑朔迷离的年轻患者。

患者有下肢肢体缺血和心力衰竭的表现，具备进行手术治疗的指征，但患者目前仍处于慢性炎症活动期，予以强的松 30 mg 抗炎治疗，药物治疗 3 个月后评估疾病炎症活动度并考虑进行介入治疗。

（5）锁骨下动脉或主动脉血管杂音；

患者为23岁女性，因“血压升高1年、胸闷憋气2个月余”就诊。

全主动脉 CT扫描结果显示主动脉峡部褶曲狭窄伴管壁钙化，最窄处位于左锁骨下动脉开口处，管径约 6 mm，以远降主动脉近段管壁散在钙化。左锁骨下动脉远段显影好，近段发育不良，管径约 3~4 mm。腹腔干近段管腔褶曲狭窄。

患者1年前发现血压升高，未诊治，2个月前怀孕37周开始间断出现胸闷憋气，有时伴夜间阵发性呼吸困难。超声心动图示左心室舒张末期内径62 mm，左心室射血分数（LVEF）为31%，诊断为“围产期心肌病”。但抗心衰治疗症状缓解不明显，于妊娠 38 周行剖宫产术。

PET/CT 检查可见头臂干、腹主动脉和升主动脉等放射性摄取略增高，提示这些部位动脉病灶有炎性活动。

考虑先天性主动脉缩窄可能性大，左锁骨下动脉近段发育不良（图 1）。但未见内乳动脉和髂动脉之间丰富的侧支循环，考虑不具备先天性主动脉缩窄典型的影像学改变，不能除外大动脉炎，遂行PET/CT检查。

查体：血压138/72 mmHg，双侧脉搏不对称，颈部和锁骨上窝未闻及血管杂音。四肢血压测量示：右上肢血压122/60 mmHg， 左上肢血压95/52 mmHg，右下肢血压68/47 mmHg，左下肢血压 84/35 mmHg。实验室检查示，N 末端 B 型利钠肽原（NT-proBNP）623.9 pg/ml。

转载：请标明“中国循环杂志”

术后患者仍反复出现胸憋、气短，前来阜外医院就诊。因四肢血压不对称及上肢血压较下肢血压高，CTA提示主动脉缩窄，遂以“先天性主动脉缩窄 ”收住院。

PET/CT提示头臂干、腹主动脉和升主动脉等放射性摄取略增高，提示炎症活动。结合症状、体征和影像学检查，患者诊断为大动脉炎，累及主动脉峡部、左锁骨下动脉和腹腔干动脉。

讨论：

（4）双上肢血压不等；