疑难病例讨论（猝死的17岁少年）

患者在校时，因“意识障碍、心肺复苏术后3 h余”入院。既往体质差，活动耐力差，有晕厥病史。

患者发病后经现场急救后入院，查体血压测不出，心电监护示室性心律，约150 次/ min，口唇发绀，四肢肌力Ⅳ 级；血钾2.2 mmol/L、丙氨酸氨基转移酶421 U/L、门冬氨酸氨基转移酶1 297 U/L、肌酸激酶7 077 U/L、肌酸激酶同工酶1 142 U/L、；心电图示B型预激综合征伴完全性左束支传导阻滞。

作者提醒，临床上，年轻男性如出现心肌肥厚改变、肌无力、血浆肌酸激酶升高、心电图发现预激综合征，应当高度警惕Danon病的可能，并尽早进行LAMP2 基因检测，从而诊断或排除Danon病。

给予相关治疗后，1周后患者生命体征平稳，停用ECMO及呼吸机，复查丙氨酸氨基转移酶189 U/L、门冬氨酸氨基转移酶166 U/L、肌酸激酶749 U/L、肌酸激酶同工酶26 U/L，超声心动图示左心室射血分数33%。

暨南大学附属第一医院张爱东、颜建龙等遇见的是一例17岁猝死少年。

超声心动图、心脏核磁共振均提示肥厚型心肌病。经心肌活检、Danon 病相关基因检测。最终确诊为Danon 病。

作者介绍说，Danon 病是一种以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现的X 连锁显性遗传性溶酶体病，男性常见，且多在20 岁前出现心脏症状，进展迅速；女性少见，常为轻微或迟发的心脏症状。LAMP2基因突变是Danon 病的主要病因。

有些疾病少见而深刻，总会让临床医生终生难忘。

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Danon 病的临床表现并无特异性，可无任何症状，也可突发心原性猝死，症状多累及全身多系统，最常表现为肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍。

骨骼肌病变多表现为四肢近端和颈部的骨骼肌疲劳、乏力，严重者可表现为肌肉萎缩及运动能力的丧失。心电图表现多样，以预激综合征、左心室高电压最为常见，还可有Ⅲ度房室传导阻滞、心房颤动、异常Q波等表现。

这种病最为可怕的是目前仍无特效治疗方法，而且引起的心肌病预后极差。有研究显示，20例不到20岁的患者，19例猝死于30岁之前。

来源：颜建龙，邵文明，张爱东. 以突发意识障碍为表现的Danon 病一例. 中国循环杂志, 2017, 32:515.