疑难病例讨论(猝死的17岁少年)
患者在校时,因“意识障碍、心肺复苏术后3 h余”入院。既往体质差,活动耐力差,有晕厥病史。
患者发病后经现场急救后入院,查体血压测不出,心电监护示室性心律,约150 次/ min,口唇发绀,四肢肌力Ⅳ 级;血钾2.2 mmol/L、丙氨酸氨基转移酶421 U/L、门冬氨酸氨基转移酶1 297 U/L、肌酸激酶7 077 U/L、肌酸激酶同工酶1 142 U/L、;心电图示B型预激综合征伴完全性左束支传导阻滞。
转载:请标明“中国循环杂志”
这种病最为可怕的是目前仍无特效治疗方法,而且引起的心肌病预后极差。有研究显示,20例不到20岁的患者,19例猝死于30岁之前。
有些疾病少见而深刻,总会让临床医生终生难忘。
暨南大学附属第一医院张爱东、颜建龙等遇见的是一例17岁猝死少年。
作者提醒,临床上,年轻男性如出现心肌肥厚改变、肌无力、血浆肌酸激酶升高、心电图发现预激综合征,应当高度警惕Danon病的可能,并尽早进行LAMP2 基因检测,从而诊断或排除Danon病。
骨骼肌病变多表现为四肢近端和颈部的骨骼肌疲劳、乏力,严重者可表现为肌肉萎缩及运动能力的丧失。心电图表现多样,以预激综合征、左心室高电压最为常见,还可有Ⅲ度房室传导阻滞、心房颤动、异常Q波等表现。
给予相关治疗后,1周后患者生命体征平稳,停用ECMO及呼吸机,复查丙氨酸氨基转移酶189 U/L、门冬氨酸氨基转移酶166 U/L、肌酸激酶749 U/L、肌酸激酶同工酶26 U/L,超声心动图示左心室射血分数33%。
超声心动图、心脏核磁共振均提示肥厚型心肌病。经心肌活检、Danon 病相关基因检测。最终确诊为Danon 病。
作者介绍说,Danon 病是一种以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现的X 连锁显性遗传性溶酶体病,男性常见,且多在20 岁前出现心脏症状,进展迅速;女性少见,常为轻微或迟发的心脏症状。LAMP2基因突变是Danon 病的主要病因。
来源:颜建龙,邵文明,张爱东. 以突发意识障碍为表现的Danon 病一例. 中国循环杂志, 2017, 32:515.
Danon 病的临床表现并无特异性,可无任何症状,也可突发心原性猝死,症状多累及全身多系统,最常表现为肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍。
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