首个国人中风遗传风险评估模型出炉！阜外顾东风、鲁向锋等研究

5月24日，阜外医院鲁向锋和顾东风院士团队在《神经病学（Neurology）》发表文章称，该研究团队建立了中国人首个脑卒中多基因遗传风险评分模型，有望应用于脑卒中发病风险预测，进而指导精准防治。

脑卒中是我国国民第一位死亡病因。我国每12秒就有一人发生脑卒中，每21秒就有一人死于脑卒中。我国脑卒中仍呈现出高发病率、高致残率、高死亡率、高复发率、高经济负担五大特点。

该研究整合来自东亚人群脑卒中及其主要危险因素的大规模基因组学研究数据，利用500余个遗传变异构建了脑卒中多基因遗传风险评分，进而在4万名平均随访9年的全国自然人群队列中，评价其对脑卒中的预测价值。

结果显示，遗传风险评分能有效预测脑卒中的发病风险，描绘个体的发病风险轨迹。

高遗传风险居民（遗传评分最高的20%）发生脑卒中的风险是低遗传风险居民（遗传评分最低的20%）的2倍，两组人群脑卒中终生发病风险（80岁时）分别为25.2%和13.6%。

不同遗传风险居民的终生脑卒中发病风险

高遗传风险居民如果同时有脑卒中家族史、高血压、糖尿病，那么脑卒中终生发病风险将分别达到41.1%、33.2%、42.5%。

有或无脑卒中家族史的不同遗传风险居民的终生脑卒中发病风险

该研究进一步发现，在高遗传风险人群中，控制主要危险因素对脑卒中发病风险的降低幅度更大。

例如，高遗传风险居民如有理想的血压水平（收缩压<120mmHg和舒张压<80mmHg），脑卒中终生发病风险仅14.9%，与低遗传风险居民的脑卒中终生发病风险相似。

这提示，后天保持健康的心血管指标，可以削弱或抵消先天的高遗传风险，因此应及早通过遗传背景来筛查脑卒中高危人群，并给予个体化指导和干预。

研究者认为，该遗传风险评估模型有望成为我国居民脑卒中高危人群早期筛查的实用性评估工具。与传统的临床危险因素相比，遗传评分模型的潜在优势在于，可在生命早期进行风险评估，并且终生不变。

因此，将该评分模型推广应用于脑卒中早期发病风险预测，并指导高危人群开展个体化的生活方式或药物治疗，对于脑卒中的一级预防和精准干预具有重要的价值。

该研究得到了国家自然科学基金、中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目以及国家重点研发计划的资助。

来源：

[1]Xiangfeng Lu, Xiaoge Niu, Chong Shen, et al. Development and Validation of a Polygenic Risk Score for Stroke in the Chinese Population. Neurology, May 24, 2021. DOI: 10.1212/WNL.0000000000012263

[2] 王陇德，刘建民，杨弋，等. 我国脑卒中防治仍面临巨大挑战——《中国脑卒中防治报告2018》概要. 中国循环杂志, 2019, 34: 105-119.