18次产检结果都正常(可新生儿身患众多疾病,终生无法治愈)
普通产检,很难筛查出小胖威利综合征。哪怕运用特殊的检测方法,这类罕见病的检出率依旧很低。更何况,普通人拿到了显示没明显异常的普通产检报告,也不会想到去筛查罕见病。
孩子妈妈怀孕的年纪是43岁,这次是第二胎。高龄产妇为什么要冒着这么大的风险,生下这个孩子?其实,就是因为第一个孩子患上了肾母细胞瘤,被摘去右肾。
18次产检都无法检出的疾病,让一条鲜活却弱小的生命来到这个人世间。张先生对医生说,家里人决定不放弃这个孩子,能陪他走多久就走多久。
这是发生在一个普通家庭身上,最真实的事例。很多人都以为,18次产检应该能确保孩子的健康、安全了。没想到,命运开了一个巨大的玩笑。现在,基层的医疗水平参差不齐。不仅没法根治疾病,甚至还会误诊。希望医学能快点进步,这样人间才会少一些悲剧。
18次产检,查不出一种病?
患有这种病的孩子会有多个方面的发育障碍,尤其是在智力方面的问题比较大。很多孩子能正常说话,但最高的智力水平一般也只能勉强达到正常范围的下限。再伴随着情绪障碍与病痛折磨,苦不堪言。
可是,国内外目前的医疗水平都没办法完全拯救患儿。能够采取的办法也就是终生监护管理、看着治疗。
此时既然能查清病因,那为什么当初18次产检都查不出这种病呢?这不是开玩笑吗!这个家庭明明经受不起任何打击了!
一生都要面对不同成长阶段的各项问题。
原来,这种病又名为小胖威利综合征,是一种非常罕见的神经发育性疾病。我国甚至缺乏相关的流行病学资料!
Dr.X说
甚至第二胎出生的当天,医生在阿氏评分表上亲笔写下了10分满分!
正是因为第15号染色体的局部区域缺失,或者是单亲二体异常等因素作祟,患病的新生儿会出现各种各样的严重问题及一系列并发症。
面对几乎处在情绪崩溃边缘的一对夫妻,医生几乎无法说出口:这种罕见病,终生无法治愈。
那怎么会出现这样的情况?孩子到底患的是什么病?
张先生的孩子属于确诊得比较早的。很多同样患有这种罕见病的孩子,常常被误诊为脑瘫等等。等到发现的时候,已经错过最佳介入的治疗时机,情况可能更为严重。
拿到刚出生的孩子的化验单,孩子爸爸简直没办法相信自己的眼睛。先天性心肌致密化不全、先天性髋关节发育不良、隐睾、肝功能异常....这么多病症同时出现在这个新生儿身上。可明明,18次产检结果都显示正常!
在国外,发病率大概在一万分之一到三万分之一。非常容易漏诊、误诊!没有分子遗传诊断的话,几乎没办法确诊。
带着悲痛与不解,张先生去复旦大学附属医院进行进一步检查。直到谜底揭开,孩子得的是普拉德--威利综合征。
疾病是无情的,而人有情。希望医学早一点进步到可以救治更多罕见病的一天!
这一次,为了以防万一,他们家一共做了18次产检。由于孩子妈妈没有医保,张先生也一直自费给妻子做产前检查。超声、排畸、羊水穿刺,次次不落。
健康,是这个家庭的全部心愿。出于这个想法,也为了第一胎孩子以后能有个陪伴,张先生一家人决定再要一个孩子。但是,一定要健健康康!
终生无法治愈,误诊率极高
想改善松垮的臀型,拥有修长的美腿?这些动作可以帮助你
导语:人的一生对美的追求永远不会减少。拥有一双修长美丽的双腿,需要的不仅仅是先天性的身高条件,还有腿部的线条,当然不可缺少的还有臀部肌肉的拉伸。好看的臀形,是拉长腿部线条的关键因素,也是下肢穿衣更有风度的先决条件。好多人都在为了拥有更美的身体形态而努力,在锻炼臀部的肌肉上也是花了大把时间,却收效甚微。这是怎么回事儿呢?健康号2023-06-01 16:45:390000最佳的零基础回归训练:推-拉-腿部分开训练
最简单但却最实用的训练方式往往都是最好的!这是健身大咖们对经典力量训练的一些看法,很多时候我们总是期望使用一些别人没用过的训练方法,来获得更好的训练效果,但其实很多实收那只是我们的想法而已。健康号2023-06-24 23:24:500000“女孩的血能辟邪”?爆买10w单的血吊坠,让人不寒而栗
写这篇文章,真的是越写越生气,这玩意不知道是谁搞出来的,竟然有那么多年轻男女在效仿和流行这样愚蠢的行为!孩子们,爱的表达方式很多,但绝不是自残这一种!商家们,这种滴血生意做的良心能安吗?收到一个记者朋友发来的几张图片和问询,打开就被吓到了:图片是这样:健康号2023-04-25 00:14:150000关于绳索拉力器的4个动作,让你训练的时候有更好选择
在你去做健身训练的时候,你都喜欢用什么样的训练工具去完成你的训练动作呢?不知道大家有没有用过绳索拉力器这个健身工具,这是一个不错的健身工具,如果你已经厌倦了利用哑铃或者杠铃去做训练,那么这将是你一个非常不错的另一选择。健康号2023-07-23 22:57:530000秋天,儿子最爱这早餐,是饭又是菜,油条包子都靠边站,太香了
健康号2023-05-30 13:19:200000