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18次产检结果都正常(可新生儿身患众多疾病,终生无法治愈)

健康号2023-04-24 10:02:410

普通产检,很难筛查出小胖威利综合征。哪怕运用特殊的检测方法,这类罕见病的检出率依旧很低。更何况,普通人拿到了显示没明显异常的普通产检报告,也不会想到去筛查罕见病。

孩子妈妈怀孕的年纪是43岁,这次是第二胎。高龄产妇为什么要冒着这么大的风险,生下这个孩子?其实,就是因为第一个孩子患上了肾母细胞瘤,被摘去右肾。

18次产检都无法检出的疾病,让一条鲜活却弱小的生命来到这个人世间。张先生对医生说,家里人决定不放弃这个孩子,能陪他走多久就走多久。

这是发生在一个普通家庭身上,最真实的事例。很多人都以为,18次产检应该能确保孩子的健康、安全了。没想到,命运开了一个巨大的玩笑。现在,基层的医疗水平参差不齐。不仅没法根治疾病,甚至还会误诊。希望医学能快点进步,这样人间才会少一些悲剧。

18次产检,查不出一种病?

患有这种病的孩子会有多个方面的发育障碍,尤其是在智力方面的问题比较大。很多孩子能正常说话,但最高的智力水平一般也只能勉强达到正常范围的下限。再伴随着情绪障碍与病痛折磨,苦不堪言。

可是,国内外目前的医疗水平都没办法完全拯救患儿。能够采取的办法也就是终生监护管理、看着治疗。

此时既然能查清病因,那为什么当初18次产检都查不出这种病呢?这不是开玩笑吗!这个家庭明明经受不起任何打击了!

一生都要面对不同成长阶段的各项问题。

原来,这种病又名为小胖威利综合征,是一种非常罕见的神经发育性疾病。我国甚至缺乏相关的流行病学资料!

Dr.X说

甚至第二胎出生的当天,医生在阿氏评分表上亲笔写下了10分满分!

正是因为第15号染色体的局部区域缺失,或者是单亲二体异常等因素作祟,患病的新生儿会出现各种各样的严重问题及一系列并发症。

面对几乎处在情绪崩溃边缘的一对夫妻,医生几乎无法说出口:这种罕见病,终生无法治愈。

那怎么会出现这样的情况?孩子到底患的是什么病?

张先生的孩子属于确诊得比较早的。很多同样患有这种罕见病的孩子,常常被误诊为脑瘫等等。等到发现的时候,已经错过最佳介入的治疗时机,情况可能更为严重。

拿到刚出生的孩子的化验单,孩子爸爸简直没办法相信自己的眼睛。先天性心肌致密化不全、先天性髋关节发育不良、隐睾、肝功能异常....这么多病症同时出现在这个新生儿身上。可明明,18次产检结果都显示正常!

在国外,发病率大概在一万分之一到三万分之一。非常容易漏诊、误诊!没有分子遗传诊断的话,几乎没办法确诊。

带着悲痛与不解,张先生去复旦大学附属医院进行进一步检查。直到谜底揭开,孩子得的是普拉德--威利综合征。

疾病是无情的,而人有情。希望医学早一点进步到可以救治更多罕见病的一天!

这一次,为了以防万一,他们家一共做了18次产检。由于孩子妈妈没有医保,张先生也一直自费给妻子做产前检查超声、排畸、羊水穿刺,次次不落。

健康,是这个家庭的全部心愿。出于这个想法,也为了第一胎孩子以后能有个陪伴,张先生一家人决定再要一个孩子。但是,一定要健健康康!

终生无法治愈,误诊率极高

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