安贞医院学者发现马凡综合征新基因变异

马凡综合征由法国医师AntonieMarfan于1896年首次报道，是一种常染色体显性遗传病，无种族特异性，可累及心血管、眼部及骨骼等多个系统，主要临床表现为蜘蛛指/趾、脊柱侧弯、主动脉病变、瓣膜病变、晶状体脱位等。人原纤维蛋白1基因（FBN1）是目前已经明确的马凡综合征的致病基因，包含66个外显子，位于染色体15q21.1区，编码原纤维蛋白-1。