阜外医院遗传门诊案例

肺动脉高压具有很强的遗传特性，60%~80%的家族性肺动脉高压、20%~40%的特发性肺动脉高压、10%~20%先心病相关性肺动脉高压均由基因突变引起。若未能及时发现突变基因的存在，突变将以50%的概率在家族中遗传，导致后代发病，给家庭和社会带来沉重负担。中国医学科学院阜外医院肺血管病与血栓遗传门诊接诊了1例5岁肺动脉高压患儿，同时其母亲已再次妊娠3个月。