中国标准简单且诊断效能高

家族性高胆固醇血症是一种常染色体（共）显性遗传病，其临床特征主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高以及早发冠状动脉疾病风险增加。我国普通人群中家族性高胆固醇血症患病率相对较低。江苏营养研究数据显示，家族性高胆固醇血症患病率为0.28%，但在冠状动脉疾病患者中则相对常见，检出率可高达4%。早期筛查及治疗家族性高胆固醇血症可在很大程度上改善患者预后。