(ESC,2016,刘文玲介绍遗传性心律失常处理亮点,基因治疗和基因检测带来希望)
转载:请标明“中国循环杂志”
意大利的Schwartz指出对于无症状的LQT患者首先应进行危险分层。提出对于低危LQT患者已无需预防性应用抗肾上腺素治疗,而高危患者仍然需要预防性用药。大家知道,以往鉴于LQT患者可能首发猝死,提倡无症状的患者预防用药。但是,随着基础研究和临床研究的进展,对疾病认识的深入,改变了这种观点。
3 遗传性心律失常的消融治疗:充分用药后ICD反复放电可考虑消融
2 无症状Brugada综合征:程序刺激或发现危险患者
另外强调,对于猝死患者的兄弟姐妹应进行非药物干预如改善生活方式,进行遗传咨询。无论何时LQT患者应用抗Ikr药物均有发生TdP的高风险,所以应避免使用。LQT患者应每年检查12导联心电图和24小时心电图进行重新评估,因为患者的危险性可能发生改变。
4 遗传性心律失常的基因治疗:病毒转基因纠正基因缺陷带来希望
5 遗传性心律失常的基因检测:对诊断与评估具有重要指导意义
意大利的Priori介绍了基因敲出模型体外研究突变和治疗方法,认为这是一个非常有用的研究工具。同时也指出iPS分化心肌细胞提供了新的研究方法。病毒转基因纠正基因缺陷为基因治疗带来了希望,但是临床应用还需要时间。
低危患者:(1)无症状的25岁以上的男性患者;(2)QTc正常和非跨膜突变或非错义突变的基因携带者。高危患者:(1)JLNS;(2)QTc>470ms的婴儿;(3)基因检测阳性的婴儿;(4)TWA阳性;(5)携带2个基因突变;(6)QTc>500ms。
1 无症状LQT:高危患者提倡预防性用药
2016 ESC大会上就遗传性心律失常设立了2个论坛,该领域的著名专家Schwartz, J. Brugada, Priori等做了精彩演讲。北京大学人民医院刘文玲教授介绍了ESC2016年离子通道病的处理方面的亮点。
来自法国的Mabo提出对于已经按照指南充分应用了药物治疗后,仍然有ICD反复放电,仍然有难以控制的心律失常风暴的患者可以应用RF替代ICD治疗,尤其是年轻患者。消融靶点:(1)诱发VT室性早搏;(2)心室致心律失常基质;(3)稳定性单型性室性心动过速,术中可以应用药物诱发。并且指出Bru综合征消融外膜有效,但不能作为ICD的替代治疗,应在有经验的中心进行。
J. Brudada指出,无症状的Bru不是没有猝死风险,程序刺激是发现危险患者的一个有效方法,通过心外膜消融致心律失常的异常电位既可以消除ECG的异常表现也可以预防心律失常的发生,但这需要更多的病例研究和随访结果确定指导临床应用。目前还不清楚消除Bru心电图改变能否消除心律失常事件的发生。
来自德国的Thomas介绍了2013年HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常诊断与治疗专家共识和2011年HRS/EHRA离子通道病和心肌病基因检测的专家共识,对于临床上遗传性心律失常的诊断与评估具有重要指导意义。
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