阜外医院实验诊断中心开展包括相关遗传性主动脉疾病15个基因的基因检测（有不可比拟优势）
周洲等指出，基因检测有不可比拟的优势，除了对患者早期明确诊断外，还可对患者手术方案的选择以及预后判断也有一定指导作用。
转载：请标明“中国循环杂志”
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而且到目前为止，该中心已对近200例主动脉瘤患者进行了基因组合检测，其中症状较为典型的马凡综合征患者诊断率高达90%。另外还对若干容易混淆、难以鉴别诊断的相似病例给予了明确诊断。
如Loeys-Dietz 综合征，手术指征（主动脉直径>4.2 cm）要严于马凡综合征（主动脉直径>5.0 cm）；再如血管型Ehlers-Danlos综合征，妊娠期发生子宫破裂的风险高于其它主动脉瘤患者，应予以重视。
据阜外医院周洲、杨航等介绍，该院实验诊断中心目前就开展了遗传性主动脉疾病基因检测项目，基因检测组合中包括了常见的如马凡综合征、Loeys-Dietz 综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、Shprintzen-Goldberg 综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种遗传性主动脉疾病相关的15个基因。
来源： 杨航, 罗明尧, 殷昆仑, 等. 遗传性主动脉疾病基因检测的应用. 中国循环杂志, 2016, 31: 304-306.
此外，基因检测结果，还可指导患者进行生殖选择，通过早期孕检或移植前胚胎诊断等方法，避免将疾病传给下一代，减轻社会和家庭经济和精神的双重负担。
主动脉瘤发生破裂，往往很是凶险要命，而这恰恰是很多遗传性主动脉疾病的共同特点。有什么办法能让患者在主动脉破裂前就得到准确诊断加以防治？能否避免将这些疾病遗传给下一代？中国医学科学院阜外医院还是有办法的，那就是进行基因检测。
精准治疗时代已经不知不觉开启。
不过，这也是基因检测“初试牛刀”，未来随着基因检测技术的广泛应用，人们有望会发现遗传性主动脉疾病新的致病基因，为患者临床治疗方案的选择提供更为可靠、有力的个性化指导。
心肌桥有症状，首选β阻滞剂和钙拮抗剂！JACC文章
近日，JACC一篇文章就心肌桥的诊断、功能评估以及临床管理进行了阐述。正常情况下，冠状动脉主干及其分支行走于心脏表面的心外膜下脂肪中或心外膜深面，但若在发育过程中，冠状动脉或其分支的某个节段被浅层心肌覆盖，在心肌内走行，就形成了心肌桥。不同检查手段检出的心肌桥结果不同，冠状动脉造影检出率为2%~6%，冠脉CT为19%~22%，尸检研究中为33%~42%。
杨进刚阜外2023-09-21 11:05:470001BMI研究称“健康食品光环”下有猫腻，酸奶中含糖量远远超标
酸奶是种好食品，含有丰富的有益菌、蛋白质、钙、碘和维生素B。但是超市里的酸奶真的健康吗？近期，英国学者对超市中约900份酸奶及其他发酵乳品进行了评估，结果吓一跳：酸奶中的糖远远超标。比如一些标榜是有机酸奶的产品，每100克就含有13.1g糖，甚至有的竟然高达17g。研究者指出，酸奶和其他发酵乳品可能是一种未被认识到的糖源，尤其对于幼儿群体，他们通常吃的更多，值得警惕。纳尼，超声还能评估患者血容量？
近期，华北理工大学附属医院学者发表研究称，床旁经胸超声实时检测主动脉及外周动脉血流速度的峰值变化情况及IVC直径，以判断患者的容量反应性，进而指导临床容量治疗。临床上，有容量反应性是容量治疗的基本前提。研究发现，下腔静脉呼吸变异率（ΔIVC）、主动脉峰值流速呼吸变异率（ΔVpeakAO）、肱动脉最大速度变异率（ΔVpeakBA）能够很好的预测容量反应性。Circulation子刊刊登ASIAN-HF注册研究：中国仅17.9%需要植入ICD的心衰患者获得治疗
对于射血分数降低的心衰（HFrEF）患者，埋藏式心脏复律除颤器（ICD）堪称救命神器。然而，近期发表的ASIAN-HF注册登记研究结果表明，在亚洲有ICD植入适应证的患者中，仅12%真正植入ICD，其中中国的ICD应用率为17.9%，应用率最高的为日本（52.5%），最低的是印度尼西亚（1.5%）。亚洲11个国家或地区的射血分数降低心衰患者中的ICD应用率杨进刚阜外2023-08-12 17:36:500000出生时体重<5.7斤，成年后易患心脏病！南京学者研究
此前已有研究发现，出生体重与心血管病发生风险有关。近期，南京医科大学研究人员发表的一项覆盖英国生物数据库中25万余人的研究提示，出生体重<5.7斤时，成年后出现冠心病、中风、心衰的风险均较高，较出生体重6.8~7.6斤者分别增加23%、19%、28%。出生体重<5.7斤的人，如果成年后变肥胖（体重指数≥30kg/m2），冠心病和心衰发生风险最高，分别增加96%和139%。
