阜外医院实验诊断中心开展包括相关遗传性主动脉疾病15个基因的基因检测(有不可比拟优势)
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而且到目前为止,该中心已对近200例主动脉瘤患者进行了基因组合检测,其中症状较为典型的马凡综合征患者诊断率高达90%。另外还对若干容易混淆、难以鉴别诊断的相似病例给予了明确诊断。
不过,这也是基因检测“初试牛刀”,未来随着基因检测技术的广泛应用,人们有望会发现遗传性主动脉疾病新的致病基因,为患者临床治疗方案的选择提供更为可靠、有力的个性化指导。
据阜外医院周洲、杨航等介绍,该院实验诊断中心目前就开展了遗传性主动脉疾病基因检测项目,基因检测组合中包括了常见的如马凡综合征、Loeys-Dietz 综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、Shprintzen-Goldberg 综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种遗传性主动脉疾病相关的15个基因。
此外,基因检测结果,还可指导患者进行生殖选择,通过早期孕检或移植前胚胎诊断等方法,避免将疾病传给下一代,减轻社会和家庭经济和精神的双重负担。
如Loeys-Dietz 综合征,手术指征(主动脉直径>4.2 cm)要严于马凡综合征(主动脉直径>5.0 cm);再如血管型Ehlers-Danlos综合征,妊娠期发生子宫破裂的风险高于其它主动脉瘤患者,应予以重视。
周洲等指出,基因检测有不可比拟的优势,除了对患者早期明确诊断外,还可对患者手术方案的选择以及预后判断也有一定指导作用。
来源: 杨航, 罗明尧, 殷昆仑, 等. 遗传性主动脉疾病基因检测的应用. 中国循环杂志, 2016, 31: 304-306.
主动脉瘤发生破裂,往往很是凶险要命,而这恰恰是很多遗传性主动脉疾病的共同特点。有什么办法能让患者在主动脉破裂前就得到准确诊断加以防治?能否避免将这些疾病遗传给下一代?中国医学科学院阜外医院还是有办法的,那就是进行基因检测。
精准治疗时代已经不知不觉开启。
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