先心病基因库构建成功

先心病患病率高达1%，是最主要的出生缺陷之一。近日，中国医学科学院阜外医院周洲教授与南京大学叶鹰教授等构建了CHDbase数据库，收集并整理了1992~2020年发表的先心病研究，共整合约150种先心病及160种相关综合征的1124个易感基因及3591个遗传变异，构建了全面开放的先心病基因表型知识库，并提供了强大的检索和浏览界面供用户使用。数据库链接：。CHDbase的构建