阜外李建军等JACC亚洲子刊研究

家族性高胆固醇血症是一种并不少见的显性遗传性疾病，这类患者早发心血管病的风险很高，因此早期筛查和诊治很关键。目前已经发现，低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)是家族性高胆固醇血症的主要致病基因，LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)、LIPA、STAP1、APOE、ABCG5、ABCG8等基因与之相关，但临床上基因检测的应用不足。