罕见先心病有了新分类

三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏病，具有明显的表型异质性。近日，阜外医院周洲教授团队发表论文，对三尖瓣下移畸形进行了表型再分类。根据人类表型术语集（HPO）中异常表型的标准词汇，研究者对387位三尖瓣下移畸形病例进行了HPO注释。发现该病有3个不同的疾病亚类：第一类患者皆伴发有肺动脉高压且无卵圆孔未闭；第二类患者无肺动脉高压且极少合并预激综合征和室缺；