有肌节蛋白基因突变

JACC发表全球全球最大规模的肥厚性心肌病注册研究数据提示，36%患者存在心肌肌节蛋白基因突变，心肌肌节蛋白基因突变阳性和突变阴性的病变特点不同。研究者发现，肌节突变阳性患者更有可能出现室间隔反曲形态，纤维化较多，但静息性梗阻较少。肌节突变阴性者更易出现基底间隔肥大，但纤维化较少。研究者首次将高科技成像、基因分析和生物标志物数据与传统临床信息相结合，以便于对肥厚型心肌病进行最复杂的分析。